Hipercolesterolemie pură

Titlul ICD-10: E78.0

Conţinut

Definiție și fundal [editați]

Nivelul de colesterol total ar trebui să fie determinat la toți indivizii mai mari de 20 de ani. În funcție de concentrația de colesterol total, subiecții sunt împărțiți în următoarele grupuri (cu excepția vârstei și a altor factori de risc pentru CHD):

și. Colesterolul total normal: b. Nivel de frontieră: 200-239 mg%.

la. Nivelul ridicat: ≥ 240 mg%.

2. Dacă nivelul de colesterol total> 240 mg% sau> 200 mg% în combinație cu alți factori de risc pentru boli coronariene, reexaminați. Determinați concentrația de colesterol LDL în post (durata postului 12-14 ore) după formula: colesterolul LDL = colesterolul total - (colesterolul HDL + trigliceride / 5).

Această metodă de calcul a concentrației de colesterol LDL nu este aplicabilă la pacienții cu hipertrigliceridemie severă (i 400 mg%) și disbetalipoproteinemie familială. În astfel de cazuri, nivelul de LDL și alte lipoproteine ​​este determinat prin ultracentrifugare și analiza apoproteinelor. În funcție de concentrația de colesterol, subiecții LDL se împart în grupuri:

și. Colesterol normal LDL: b. Nivel de graniță: 130-159 mg%.

la. Nivelul ridicat: ≥ 160 mg%.

3. În Statele Unite, nivelurile de colesterol total de 200 și 240 mg% și LDL colesterol de 130 și 160 mg% corespund aproximativ a 50-a și a 75-a percentile din populație.

Colesterolul HDL scăzut este un factor de risc independent pentru bolile coronariene, care a fost arătat, în special, în studiul prospectiv de la Helsinki privind eficacitatea prevenirii primare a bolilor coronariene. Colesterolul mediu HDL la bărbați și femei în Statele Unite este de 45, respectiv 55 mg%. La recomandarea Programului național pentru detectarea, clasificarea și tratamentul hipercolesterolemiei la adulți, colesterolul HDL 4.5 este considerat factorul de risc pentru bolile coronariene, cel mai convingător marker al riscului ridicat de ateroscleroză. Valoarea prognostică a colesterolului HDL scăzut față de un nivel scăzut al colesterolului LDL nu este clară.

Etiologie și patogeneză [editați]

Manifestări clinice [edita]

Hipercolesterolemie pură: diagnostic [modificare]

Diagnosticul diferențial [editați]

Hipercolesterolemie pură: tratament [editați]

Prevenire [modificare]

Altele [modifică]

Sitosterolemia este o boală rară de stocare a sterolului autosomal recesivă, caracterizată prin acumularea de fitosteroli în sânge și țesuturi.

Manifestările clinice includ xanthomele, artralgia și dezvoltarea prematură a aterosclerozei. Manifestările hematologice includ anemie hemolitică cu stomatocitoză și macrotrombocitopenie.

Sitosterolemia este cauzată de o mutație heterozigotă homozigotă sau compusă din genele ABCG5 (2p21) și ABCG8 (2p21).

Simptome, diagnostic și tratament al hipercolesterolemiei conform codului ICD 10

Conform codului internațional al bolii ICD 10, hipercolesterolemia se referă la boli ale sistemului endocrin din grupul tulburărilor metabolice. În termeni digitali, diagnosticul este determinat când nivelul colesterolului seric depășește 200 mg / dl.

Aceasta nu este o boală, ci un set de premise pentru dezvoltarea probabilă a bolilor.
Acesta este un sindrom care combină tulburările de metabolism lipidic, colesterolul ridicat și blocajul vascular, urmat de obezitate și ateroscleroză.

Persoanele cu risc de hipercolesterolemie aparțin probei de vârstă înaintată. Acest lucru este facilitat de o schimbare a fondului hormonal. Până la vârsta menopauzei, bărbații sunt cei mai sensibili la boală, atunci diferența dintre sexe este nivelată.

Hipercolesterolemia pură este numărul ICD 10: E78.0

Este cauzată de o cantitate mare de colesterol (mai precis, predominanța LDL în HDL) și un complex de simptome constând în încălcări ale sistemului endocrin, probleme psihologice și nerespectarea regulilor unei alimentații sănătoase..

cauze

Factorii de risc includ ereditatea, un stil de viață sedentar, supraalimentare (care duce la probleme supraponderale) și stres.

Divizarea în mai multe forme de hipercolesterolemie este acceptată, fiecare are propriile motive:

  • Forma primară. Se întâmplă rar. Cauza sa este un factor ereditar, și anume primirea unei gene de la părinți, în prezența căreia are loc o sinteză excesivă a colesterolului și nu este controlată de nimic. Aceasta poate fi o manifestare a uneia dintre opțiuni: a) lipsa determinată genetic de receptor care servește la legarea colesterolului; b) absența unei enzime care servește la transportul lipoproteinelor cu densitate mică; c) incapacitatea LDL de a intra în celule.
  • Forma secundară de hipercolesterolemie este cauzată de alte boli umane. Aceasta este o activitate insuficientă a glandei tiroide (poate fi cauzată de ereditate, chirurgie sau un proces inflamator); diabet cu metabolizare a glucidelor afectate; tulburări în activitatea vezicii biliare și a ficatului; luând medicamente care afectează metabolismul lipidelor.
  • Forma alimentară. Este complet rezultatul unei diete și stil de viață nesănătoase ale pacientului, când prezența carbohidraților și a produselor grase de origine animală în alimente devine constantă și excesivă și, în plus, este combinată cu inactivitatea fizică. Se dezvoltă obezitatea, care la rândul său crește conținutul de molecule de grăsime din fluxul sanguin.

Simptome

Hipercolesterolemia ca patologie a sănătății umane, notată de ICD, nu se manifestă la începutul dezvoltării acestei afecțiuni. Acesta este rar detectat înainte de începerea problemelor circulatorii din cauza cantității crescute de lipide. Treptat, boala devine neglijată și se manifestă din ce în ce mai mult..

Acumulându-se în artere, moleculele de grăsime împiedică furnizarea sângelui către creier și extremitățile inferioare, ceea ce reduce memoria, atenția și performanța. Xantomele apar - sigilii dintr-o substanță asemănătoare grăsimii, localizate în regiunea tendoanelor și pe degetele extremităților superioare și inferioare.

Depuneri similare, xantlasma, apar pe pleoape. Poate apărea o dungă cenușie care încadrează corneea ochiului - „arcul corneei”.

O dovadă clară clară a neglijării hipercolesterolemiei este stadiul dezvoltării aterosclerozei, accidentului vascular cerebral și atacului de cord.

Diagnostice

Pentru a determina diagnosticul, pacientul este examinat într-o instituție medicală, medicul de la recepție își măsoară tensiunea arterială, înălțimea și greutatea.

La colectarea unei anamneze, probabilitatea hipercolesterolemiei familiale este determinată, în caz de îndoială, întreaga familie este examinată.

Ca teste de laborator, este necesar să se studieze profilul lipidelor din sânge al pacientului pentru a determina nivelul lipoproteinelor cu densitate înaltă și joasă, colesterol și trigliceride. Depășirea acestor indicatori în toate cele patru poziții ne permite să determinăm diagnosticul de hipercolesterolemie, procesul patologic înregistrat de ICD 10.

Tratament

Măsurile de tratament constă în două componente necesare: terapia medicamentoasă și modificările în stilul de viață al pacientului, nutriția și activitatea fizică (gimnastică și activitate fizică regulată, mersul este necesar pentru a reduce greutatea și a îmbunătăți circulația sângelui către organe).

Nutriție

O nutriție corectă, luând în considerare metabolismul și limitarea grăsimilor de origine animală, poate ajuta la eliminarea excesului de colesterol din organism.

Este necesar să reglați dieta pacientului:

  • Asigurați predominanța alimentelor de origine vegetală;
  • Reduceți aportul de sare
  • Excludeți din meniu cârnați, cârnați afumați, untură, conserve;
  • Excludeți smântâna, smântâna, untul;
  • Produse de refuz oferite de magazinele de fast-food;
  • Nu mâncați brioșă albă și produse coapte dulci;
  • Dozați prezența în dieta ficatului, a gălbenușurilor de ou și a rinichilor în direcția reducerii.

Acordați o atenție deosebită prezenței pe masa produselor:

  • Orice pește, inclusiv soiurile grase de pește marin, care sunt limitate la acceptabile;
  • Carne cu conținut scăzut de grăsimi în porții mici;
  • O cantitate mică de nuci;
  • Produse de fasole
  • Cereale integrale;
  • Fructe și legume care conțin fibre, care ajută la eliminarea colesterolului.

Produsele alimentare sunt de preferat utilizate sub formă brută, pot fi de asemenea fierte, coapte, aburite și gătite într-o cantitate mică de ulei vegetal.

Uleiul vegetal nu conține colesterol, dar trebuie să-i limitați cantitatea pentru a scăpa de excesul de greutate în obezitate..

Sub rezerva restricțiilor nutriționale, nivelul colesterolului scade și greutatea pacientului se normalizează, ceea ce afectează pozitiv metabolismul lipidelor..

Se admite o cantitate mică de vin roșu datorită prezenței în el a resveratrolului, care întărește pereții vaselor de sânge și are efect vasodilatant.

Remediile naturiste, ierburile, decocturile și tincturile din ele pot ajuta, de asemenea, la vindecarea organismului și la scăderea colesterolului. Acesta este polenul colectat de albine, usturoi, extract de anghinare, mere, semințe de in, ulei de in, germeni de lucerna, floare de tei, ciulin de lapte, ceai verde.

Un alt element este necesitatea renunțării la fumat și consumul de alcool. Când nicotina intră în sânge, se formează condiții care accentuează îngustarea lumenului vaselor. Conform statisticilor, fumătorii au de trei ori mai mulți pacienți cu hipercolesterolemie decât nefumătorii.

Terapia medicamentoasă

Tratamentul medicamentos începe cu statine. Ei apelează la medicamente dacă nivelul lipoproteinelor cu densitate mică nu a scăzut în organism timp de șase luni după o dietă și observarea unui set de exerciții sportive.

Statinele (Atorvastatin) acționează ca medicamente antiinflamatoare, reducând în același timp colesterolul din sânge. Ele interferează cu sinteza acesteia..

În plus, se folosesc secventanți ai acidului biliar care contracarează sinteza colesterolului în plasma sanguină și au foarte puține efecte secundare..

Fibratele împiedică acumularea trigliceridelor în sânge.

În cazul bolilor hepatice, multe medicamente sunt contraindicate, iar medicii prescriu acizi grași polinesaturați omega-3 pentru normalizarea trigliceridelor..

profilaxie

Măsurile preventive continuă în mod logic recomandările privind nutriția terapeutică și menținerea unui stil de viață sănătos:

  1. Eliminarea factorilor nocivi din viață - fumatul (precum și fumul second-hand) și consumul de alcool;
  2. Educație fizică care întărește sistemul cardiovascular;
  3. Saturația organismului cu o cantitate suficientă de vitamine, minerale și antioxidanți;
  4. Crearea unei diete care să includă alimente sănătoase.

Monitorizarea regulată a compoziției sângelui și a stării de sănătate cu ajutorul testelor de sânge, evitarea efectelor nocive, alimentația bună și starea fizică vor ajuta la protejarea vaselor de sânge de depozitele de colesterol și să ia măsuri în timp util pentru curățarea lor.

Hipercolesterolemia - ce este? Cauze, simptome și tratamente

În prezent, o tulburare metabolică care apare sub influența diferitelor cauze și factori de risc a devenit o problemă urgentă pentru societatea modernă. Cel mai adesea, medicii diagnostică o metabolizare a grăsimii afectată, rezultând hipercolesterolemie.

După ce au auzit de la medicul lor un diagnostic de hipercolesterolemie, pacienții pun imediat o mulțime de întrebări: „Ce este? Care sunt simptomele, cauzele și consecințele bolii? Există o dietă și tratament eficient? ”.

Hipercolesterolemia - ce este

Hipercolesterolemia (cod ICD 10 E78.0) este o afecțiune patologică, manifestată printr-o creștere persistentă a concentrației plasmatice de colesterol. Conform clasificării internaționale a bolilor, această patologie este un predictor al problemelor grave cu inima și vasele de sânge, crescând semnificativ riscul de a dezvolta ateroscleroză. Hipercolesterolemia este cea mai frecventă la adulți și vârstnici, dar poate fi detectată și în copilărie sau adolescență.

Colesterolul este o substanță activă biologic care aparține grupului de alcooli grași. Colesterolul endogen este produs de celulele țesutului parenchimatic al ficatului, iar exogenul vine din exterior împreună cu produsele consumate. Grăsimile comestibile sunt descompuse și eliminate de ficat..

Colesterolul total este format din mai multe fracții, al căror echilibru corect asigură funcționarea normală a organismului. Dacă metabolismul lipidelor este perturbat, echilibrul dintre ei este perturbat - nivelul acizilor grași, lipoproteinele cu densitate foarte mică (LDL), lipoproteinele cu densitate mică (LDL) și chilomicronii sunt crescute în sânge. Concentrația lipoproteinelor de înaltă densitate (HDL), care au efect antiaterogen, dimpotrivă, scade.

Cu patologia hepatică sau aportul excesiv de colesterol exogen, organismul nu poate face față utilizării sale, există o creștere a nivelului de lipoproteine ​​din plasma sanguină și se dezvoltă hipercolesterolemia. Această afecțiune devine ulterior cauza modificărilor patologice ale ficatului și rinichilor, inimii și, de asemenea, vaselor tuturor organelor vitale.

Simptomele bolii

Pentru a suspecta o problemă la timp, este necesar să cunoaștem simptomele caracteristice ale hipercolesterolemiei. Prima manifestare a patologiei este considerată a fi niveluri ridicate de colesterol în sânge, care sunt înregistrate de mult timp. Simptomele vizibile care indică un exces de colesterol seric sunt:

  • xanthomas - acumulări de molecule de grăsime în țesuturile corpului. Pot fi la nivelul feselor, șoldurilor și arată ca tuberculi gălbuie (eruptivi), la nivelul genunchilor, cotului, suprafețelor extensoare ale degetelor și degetelor sub formă de tuberculi galbeni cu margine purpurieră (tuberculoasă), xantomele tendonului afectează țesutul lui Achile sau al altor tendoane, pe suprafața palmară a mâinilor există pete plate de grăsime;
  • xantlasma - acumularea excesului de colesterol sub formă de bule gălbuie sub piele din jurul fisurilor orbitale, pe pleoape;
  • arc gras - depunerea lipidelor sub forma unei benzi galben-cenușii în jurul perimetrului corneei.

Odată cu patologia metabolismului lipidic, apare o astfel de boală periculoasă, însoțită de hipercolesterolemie, cum ar fi ateroscleroza. Caracteristica sa este depunerea de grăsime pe mucoasa endotelială a vaselor de sânge care transportă sângele la creier, extremitățile inferioare și superioare, rinichii și organele cavității abdominale. Foarte des, leziunile aterosclerotice ale patului vascular apar fără manifestări clinice pronunțate. Uneori, pacienții se plâng de amețeli, scăderea vederii, amorțeala brațelor și picioarelor, dureri în timpul mersului, dureri în spatele sternului, în abdomen în timpul repausului sau în timpul activității fizice.

De obicei, ateroscleroza împreună cu hipercolesterolemia sunt diagnosticate deja în stadiul de dezvoltare a complicațiilor periculoase - atacuri de cord, tromboză a vaselor intestinale, extremități inferioare, accident cerebrovascular acut. Hipercolesterolemia este, de asemenea, caracteristică unei boli a sistemului urinar. Excesul de grăsime este depus în rețeaua vasculară a rinichilor, ceea ce duce la o deteriorare a fluxului de sânge în ei și la dezvoltarea ischemiei. Rezultatul este o încălcare a structurii și funcției lor, care se manifestă printr-o creștere a tensiunii arteriale, o întârziere în eliminarea produselor metabolice din organism, o scădere a producției zilnice de urină și poate duce la formarea insuficienței renale cronice.

Cauzele și etapele dezvoltării patologiei

Hipercolesterolemia apare sub influența anumitor cauze și factori de risc. Această patologie are mai multe soiuri care depind de mecanismul său de dezvoltare. Hipercolesterolemia primară este ereditară, transmisă din generație în generație, primele sale manifestări pot apărea deja din copilărie, datorită faptului că biochimia metabolismului grăsimilor este afectată la nivel genetic.

Forma secundară este o consecință a bolilor deja existente la pacient (scăderea funcției tiroidiene, diabet zaharat, patologii hepatice).

Cauzele hipercolesterolemiei genezei alimentare sunt consumul excesiv de om de alimente bogate în animale sau grăsimi hidrogenate, consumul frecvent de carbohidrați simpli (dulciuri, brioșe).

În plus față de motivele de mai sus, eșecul metabolismului lipidic cu atașarea ulterioară a hipercolesterolemiei se datorează mai multor factori provocatori:

  • prezența dependențelor (abuz de alcool, fumat narghilea sau țigări);
  • lipsa unei activități fizice adecvate;
  • prezența excesului de kilograme:
  • o dragoste pentru alimentele bogate în grăsimi (fast-food, unt și produse făinoase, untură, brânzeturi grase, margarină sau unt, cârnați);
  • Stai sub stres cronic
  • lipsa de muncă și odihnă;
  • atingerea vârstei adulte;
  • apartenența la gen (sexul feminin înainte de debutul menopauzei este mai puțin predispus la hipercolesterolemie decât la mascul, datorită caracteristicilor fondului hormonal al corpului)

Conform statisticilor, hipercolesterolemia secundară sau alimentară se găsește cel mai adesea. Forma ereditară a bolii este înregistrată cu o frecvență de 1 persoană bolnavă la 500 de persoane sănătoase.

Metode de diagnostic

Pentru a diagnostica corect și a găsi motivele creșterii colesterolului plasmatic, medicul prescrie pacientului să se supună unei examinări complete. Pacienții sunt interesați de întrebarea: „Ce înseamnă o examinare completă?” Hipercolesterolemia pură este detectată printr-o analiză specială - lipidogramele. Acest studiu îl ajută pe specialist să evalueze corect starea metabolismului grăsimii pacientului. În acest scop, sângele venos este preluat de la pacient pe stomacul gol, analiza acestuia se face și abaterile de la normă, dacă există, vor fi evidente.

Dacă este detectat un nivel ridicat de colesterol, pacientul trebuie testat cu privire la glucoză, profilul hormonal al glandei tiroide, este supus controlului zgurilor cu sânge azotate (uree, creatinină) și trece testele hepatice. Aceste analize auxiliare vă vor permite să evaluați starea organelor vitale, excluzând sau confirmând patologia acestora. Dacă se suspectează o formă ereditară, pacienții sunt sfătuiți să facă un examen genetic. Identificarea unor părți defecte ale genelor responsabile de metabolismul grăsimilor indică o boală a hipercolesterolemiei familiale.

Pentru a detecta precoce leziunile vasculare aterosclerotice pe fondul colesterolului ridicat și pentru a preveni complicațiile fatale, pacienților li se recomandă să se supună dopplerometriei. Acest studiu ajută la evaluarea stării fluxului de sânge în organele studiate, în timp pentru identificarea anomaliilor. Medicii recomandă efectuarea de studii angiografice în cazurile în care se constată o încălcare a fluxului de sânge în orice parte a patului vascular. Folosind această metodă, se pare posibil să se stabilească locul de depunere a plăcilor grase, pentru a evalua gradul de stenoză al vaselor de sânge.

Tratamentul și prevenirea hipercolesterolemiei

Pacienții cu hipercolesterolemie sunt adesea întrebați de medicul lor: „Cum se tratează și cum se tratează?” Terapia care vizează scăderea colesterolului seric trebuie să fie cuprinzătoare. Înainte de a lua medicamente, pacienții ar trebui să își schimbe dieta. Odată cu hipercolesterolemia, dieta ar trebui să includă alimente care lipsesc complet de grăsimi transgenice și animale, carbohidrați simpli.

Este interzisă utilizarea cârnaților, brânzeturilor grase și a produselor din carne, untură, margarină, produse din unt, dulciuri, fast-food, dulciuri, băuturi carbogazoase.

Medicamentele cu efect de reducere a lipidelor sunt reprezentate de statine, medicamente pe bază de acid fibroic, rășini schimbătoare de anioni. Cu hipercolesterolemia severă, este posibilă o combinație de medicamente.

Selectarea medicamentului, dozarea acestuia se realizează exclusiv de către medicul curant după evaluarea rezultatelor examinării pacientului! Unii experți pentru combaterea colesterolului ridicat recomandă utilizarea suplimentară a rețetelor populare (perfuzii sau decocturi de plante medicinale cu proprietăți hipolipidemice).

Știința modernă nu stă nemișcată. Companiile farmaceutice mondiale dezvoltă noi medicamente pentru tratamentul hipercolesterolemiei, precum și consecințele acesteia. Oamenii de știință americani consideră că viitorul constă în terapia antisens, care este dezvoltarea ingineriei genetice. Esența sa constă în menținerea unor lanțuri nucleotidice speciale în genomul unei persoane bolnave care va inhiba producerea unei proteine ​​care provoacă apariția bolii.

Prevenirea bolilor se bazează pe menținerea unui stil de viață sănătos. Medicii recomandă să acorde multă atenție dietei, să desfășoare activ activități sportive, să evite situațiile stresante, să aloci suficient timp somnului, să menții greutatea normală a corpului, să scapi de dependențe.

Hipercolesterolemia este o afecțiune patologică care, în absența atenției, duce la dezvoltarea unor boli grave. Cu toate acestea, dacă îl diagnosticați la timp, luând măsurile necesare, prognosticul pentru sănătate va fi destul de favorabil.!

Tulburări ale metabolismului lipoproteinelor și alte lipidemii (E78)

Hiperlipoportinemia Fredrickson tip IIa

Hiperlipidemia, grupa A

Hiperlipoproteinemie cu lipoproteine ​​de densitate mică

Hiperlipoportinemia Fredrickson tipul IV

Hiperlipidemia, grupa B

Hiperlipoproteinemie cu lipoproteine ​​cu densitate foarte mică

Lipoproteinemie beta extensivă sau plutitoare

Hiperlipoportinemia Fredrickson Tipuri IIb sau III

Hiperbetalipoproteinemie cu lipoproteinemie pre-beta

Hipercolesterolemie cu hipergliceridemie endogenă

Hiperlipidemia, grupa C

Exclude: colesterolo cerebro-tendinos [Van-Bogart-Scherer-Epstein] (E75.5)

Hiperlipoportinemia Fredrickson de tip I sau V

Hiperlipidemia, grupa D

Hiperlipidemie combinată familială

Deficiență ridicată de lipoproteine

Căutați în textul ICD-10

Căutare după cod ICD-10

Căutare alfabet

Clase ICD-10

  • I Unele boli infecțioase și parazitare
    (A00-B99)

În Rusia, Clasificarea Internațională a Bolilor din a zecea revizuire (ICD-10) a fost adoptată ca un document de reglementare unic pentru luarea în considerare a morbidității, a cauzelor apelurilor publice la instituțiile medicale din toate departamentele și a cauzelor decesului..

ICD-10 a fost introdus în practica asistenței medicale în toată Federația Rusă în 1999, prin ordinul Ministerului Sănătății din Rusia din data de 05.27.97. Nr. 170

Publicarea unei noi revizuiri (ICD-11) este planificată de OMS în 2007 2017, 2018, 2022.

Hipercolesterolemia familială (hipercolesterolemia moștenită, hipercolesterolemia primară)

Hipercolesterolemia familială (CHC) este o patologie ereditară caracterizată printr-o creștere accentuată a numărului de lipoproteine ​​cu densitate mică (LDL) în fluxul sanguin și un risc ridicat de dezvoltare timpurie a bolilor coronariene. În cele mai multe cazuri, este asimptomatic. Uneori există dureri în piept, vezicule pe brațe, genunchi și în jurul ochilor, tendon și depuneri subcutanate de colesterol. Principalele metode de diagnostic sunt culegerea unui istoric ereditar, un test de sânge pentru colesterolul total și LDL. Pentru tratament, se utilizează o dietă de reducere a lipidelor, activitate fizică regulată, corecție a medicamentelor cu medicamente pentru reducerea lipidelor, afereză a lipoproteinelor aterogene.

ICD-10

Informatii generale

Sinonime de hipercolesterolemie familială - hipercolesterolemia primară, ereditară. Nu este o boală independentă, ci o stare de predispoziție la boli cardiovasculare - ateroscleroză vasculară, boli coronariene, infarct miocardic acut. Datele privind prevalența CHH sunt foarte răspândite, deoarece în multe cazuri patologia rămâne nediagnosticată. Frecvența formei heterozigote, în care pacientul are o genă defectă dintr-o pereche, este de 1 caz la 108-300 de persoane. Forma homozigotă, caracterizată prin prezența a două gene mutaționale în alelă, este mai severă și este mult mai puțin frecventă - la 1 persoană din 1 milion. Printre toate variantele de hipercolesterolemie, HCS familial reprezintă 10% din cazuri.

cauze

GHS este o patologie autosomală dominantă ereditară, care este cauzată de o mutație a genelor responsabile de metabolismul LDL și de activitatea receptorilor acestora. În prezența unei gene defecte într-o pereche, apare hipercolesterolemia heterozigotă - o încălcare ușoară și moderată a metabolismului lipidic. În cazuri rare, pacienții au două gene alterate pereche (de la mamă și de la tată) și se dezvoltă hipercolesterolemia homozigotă - o tulburare severă a metabolismului lipidic cu un curs malign. Cauza hipercolesterolemiei familiale este o mutație a uneia dintre următoarele gene:

  1. LDLR Gena determină funcționalitatea receptorului LDL, localizat în principal pe suprafața celulelor hepatice. Cu o mutație, activitatea sa scade, procesul de legare și eliminare a lipoproteinelor circulante din fluxul sanguin este perturbat. Au fost identificate peste 1600 de tipuri de mutații ale genei LDLR. Ponderea lor în totalul SG este de 85-90%.
  2. APOB. Un defect genic conduce la o modificare a structurii apolipoproteinei B100, care face parte din LDL, care asigură legarea lor de receptor. Modificările mutației în APOB sunt prezente la 5-10% dintre pacienții cu hipercolesterolemie ereditară. Ele provoacă o creștere mai puțin accentuată a LDL decât mutațiile LDLR..
  3. PCSK9. Această genă codifică o enzimă de propoteină convertază subtilisină-kexină de tip 9 care îmbunătățește distrugerea receptorilor LDL. Mutațiile genei PCSK9 cresc activitatea enzimei, ducând la o scădere a numărului de receptori. Acest tip de patologie apare în 5% din cazurile de CHC.

patogeneza

Hipercolesterolemia familială se bazează pe o creștere determinată genetic a LDL. Cel mai adesea, este cauzată de o scădere a activității unui receptor specific responsabil pentru excreția lipoproteinelor. LDL este cea mai aterogenă particulă. Placile aterosclerotice se formează atunci când se acumulează în spațiul subendotelial. Cu cât este mai ridicat nivelul lipoproteinelor cu densitate mică în sânge, cu atât procesul este mai intens.

Cel mai rău, LDL este excretat la persoanele cu hipercolesterolemie primară homozigotă: ambele gene pereche au o mutație, funcționalitatea receptorilor este redusă cu mai mult de 50%, concentrația LDL este ridicată și este dificil de corectat cu medicamente și dietă. Ateroscleroza și complicațiile sale se dezvoltă în copilărie și adolescență. Cu hipercolesterolemia de tip heterozigot, o singură genă este defectă, jumătate sau mai mulți receptori rămân funcționali, cantitatea de LDL crește, dar nu se manifestă clinic mult timp. Adesea, ateroscleroza, bolile coronariene sau infarctul miocardic devin primul semn al CHH..

Simptome

CGSH se dezvoltă de la naștere, dar adesea nu are semne clinice pronunțate. Diagnosticul este stabilit tardiv în manifestarea bolilor cardiovasculare, cum ar fi bolile coronariene, infarctul mușchilor cardiaci, ateroscleroza. Simptomele hipercolesterolemiei sunt observate la mai puțin de jumătate dintre pacienți. Aproximativ o treime dintre pacienți formează xantomă de tendon - garnituri ale unei substanțe asemănătoare grăsimii (colesterolul), palpabile deasupra tendoanelor. Nodulii sunt deosebit de ușor de identificat pe mâini. Colesterolul este depus sub pielea pleoapelor, aproape de ochi sub formă de xantlasma - gălbui sau fără culoare specifică, noduli plani.

Simptomul patognomonic al CHS este arcul lipoid al corneei. Este o acumulare de colesterol de-a lungul marginii corneei, care se găsește în timpul unui examen oftalmologic și arată ca o margine albă sau gri-albă. În unele cazuri, pacienții observă durere și disconfort în zona pieptului, erupții apoase pe pielea mâinilor, coatelor și genunchilor. În stadiul dezvoltării aterosclerozei, sunt detectate simptome de mozaic ale afectării organelor interne.

complicaţiile

În absența tratamentului, hipercolesterolemia primară homozigotă contribuie la dezvoltarea aterosclerozei până la vârsta de 20 de ani, speranța de viață a pacienților nu depășește 30 de ani. Pacienții netratați cu o formă heterozigotă de patologie prezintă un risc ridicat de a dezvolta boli coronariene; până la vârsta de 60 de ani, diagnosticul este confirmat la 85,5% dintre bărbați și 53% din femei. Speranța medie de viață pentru bărbați este de 53 de ani, pentru femei - 62 de ani. IHD provoacă moartea a jumătății bărbaților cu hipercolesterolemie heterozigotă ereditară. Aproximativ 20% din cazurile de infarct miocardic până la 45 de ani sunt asociate cu prezența CHC.

Diagnostice

Examinarea pacienților este efectuată de un terapeut, cardiolog, genetician. Un pas important în diagnostic este colecția de istoric personal și familial. Vârsta pacientului și momentul apariției simptomelor sunt luate în considerare, deoarece patologia ereditară se caracterizează printr-un debut precoce. În favoarea diagnosticului de hipercolesterolemie familială, se consideră prezența a două sau mai multe rude apropiate (în special a copiilor) cu colesterol în sânge ridicat, xanthome și / sau arcade lipoide ale corneei. Sarcina principală a diagnosticului diferențial este excluderea hipercolesterolemiei secundare. Examinarea pacienților se realizează prin următoarele metode:

  • Examinare fizică. Cu palparea atentă a tendoanelor picioarelor, picioarelor și mâinilor, se detectează xanthomele. Pe cornee, se determină prezența unui arc lipoid complet sau parțial, la persoanele mai mici de 45-48 de ani, indică GHS. Absența xanthomelor, a xantlasmei și a arcadei corneene nu exclude prezența hipercolesterolemiei.
  • Lipidograma. Un studiu cuprinzător de laborator al profilului lipidic este cea mai informativă metodă de diagnostic. Indicatorul colesterolului total cu patologie heterozigotă este de 7,5-14 mmol / l, cu homozigot - 14-26 mmol / l. Nivelul LDL crește în consecință la 3,3-4,9 mmol / L și până la 4,15-6,5 mmol / L.
  • Screening genetic. Identificarea mutațiilor și natura lor este necesară dacă nu este posibilă confirmarea diagnosticului în alte moduri, precum și elaborarea unui plan de tratament optim. Defectele la genele LDLR, APOB sau PCSK9 se găsesc la 80% dintre pacienți. În restul de 20%, modificările genetice nu sunt diagnosticate chiar și cu simptome desfășurate de CHC.

Tratamentul hipercolesterolemiei familiale

Terapia include un set de măsuri care vizează reducerea numărului de LDL. Tactica este determinată de forma hipercolesterolemiei, de mărimea abaterii profilului lipidic de la normă, de severitatea simptomelor și de vârsta pacientului. O parte semnificativă a procedurilor de tratament este efectuată în ambulatoriu, cu monitorizarea periodică a eficienței de către medicul curant. Pacienții sunt repartizați:

  • Terapia medicamentoasă. Medicamente utilizate care scad nivelul lipidelor din plasma sanguină. Cea mai potrivită combinație combinată de statine, fibrați, securanți ai acizilor biliari și inhibitori ai absorbției colesterolului în intestin.
  • Corecția stilului de viață. Toți factorii de risc pentru hiperlipidemie sunt excluse: încetarea completă a fumatului, controlul tensiunii arteriale, normalizarea greutății corporale, activitate fizică regulată. Terapia dietetică se bazează pe limitarea cantității de grăsimi saturate și grăsimi trans. Aportul zilnic de colesterol cu ​​alimente - nu mai mult de 200 mg.
  • Afereză LDL. Cu tipul homozigot de hipercolesterolemie, tratamentul medicamentos nu este adesea suficient de eficient. Lipoproteinele sunt eliminate din sânge. Afereza poate fi indicată și la pacienții cu boală coronariană și ateroscleroză cu hepatită C heterochigoză, mai ales dacă medicația nu produce efectul scontat..
  • Stimularea receptorilor LDL. Recent, terapia patogenetică a CHC a fost introdusă în practica medicală. Se utilizează un medicament care stimulează o creștere a numărului de receptori LDL din celulele hepatice. Ca urmare, captarea și excreția lipoproteinelor din organism este îmbunătățită..

Previziuni și prevenire

Un curs favorabil de hipercolesterolemie familială este cel mai probabil cu tipul heterozigot, tratamentul precoce și monitorizarea periodică a colesterolului de-a lungul vieții. Datorită naturii ereditare a patologiei, este imposibil de împiedicat dezvoltarea acesteia. Măsurile preventive vizează diagnosticul precoce al hipercolesterolemiei, ceea ce reduce probabilitatea de ateroscleroză, boli coronariene, infarct muscular. Pentru aceasta, se realizează un screening în cascadă - un studiu al nivelului lipidelor din sânge la toate rudele cele mai apropiate ale pacientului.

Hipercolesterolemia - simptome și tratament

Ce este hipercolesterolemia? Cauzele, diagnosticarea și metodele de tratament sunt discutate în articol de Dr. Zafiraki Vitaliy Konstantinovich, un medic cardiolog cu 19 ani de experiență.

Definiția bolii. Cauzele bolii

Hipercolesterolemia sunt acele afecțiuni ale compoziției lipidice a sângelui, care sunt însoțite de o creștere a concentrației de colesterol din ea. Este un caz special de dislipidemie, iar creșterea colesterolului din sânge este doar un simptom și nu o boală separată. Prin urmare, medicul va trebui să își dea seama ce este asociat cu hipercolesterolemia în fiecare caz, deși acest lucru nu este întotdeauna posibil, iar în cele mai multe cazuri, o creștere moderată a colesterolului din sânge se datorează caracteristicilor stilului de viață „occidental” modern..

Lipidele sunt substanțe de origine biologică, care, datorită particularităților structurii lor, sunt insolubile în apă și solubile în solvenți organici. [1] Cele mai cunoscute (dar în niciun caz singurele) lipide sunt grăsimile. Lipidele includ, de asemenea, colesterolul, esterii săi, fosfolipide, ceară și unele alte substanțe..

Ce este metabolismul lipidelor? Acestea sunt procesele de aport de lipide din alimente și absorbția lor în tractul gastro-intestinal, transportul de sânge, intrarea lor în celule, toate transformările chimice însoțitoare ale acestor substanțe, precum și excreția acestora și a produselor chimice ale acestora din organism. Toate aceste procese sunt combinate în total prin conceptul de „schimb” și orice încălcare la oricare dintre aceste numeroase etape sunt, respectiv, tulburări ale metabolismului lipidic și tulburări ale metabolismului colesterolului - una dintre variantele unor astfel de tulburări, dar poate cea mai frecventă.

Cele două cauze principale ale hipercolesterolemiei sunt malnutriția și caracteristicile / anomaliile genetice. [2] În plus, unele boli (de exemplu, diabet zaharat, hipotiroidism, glomerulonefrită) sunt însoțite de o creștere a concentrației de colesterol din sânge. Luând o serie de medicamente (glucocorticoizi, contraceptive hormonale, beta-blocante) poate duce, de asemenea, la hipercolesterolemie.

S-a stabilit că tocmai astfel de caracteristici nutriționale au devenit caracteristice majorității oamenilor în cadrul așa-numitului „stil de viață occidental” în ultimele sute de ani, care duc la tulburări ale metabolismului colesterolului, în special în combinație cu imobilitatea și fumatul. În special, este vorba de o dietă în exces de calorii, un conținut ridicat de carne grasă, produse lactate grase, semifabricate, produse coapte, margarină, ulei de palmier, dulciuri, produse de cofetărie și invers, o scădere a consumului de legume, fructe, leguminoase, cereale integrale. [3]

Simptomele hipercolesterolemiei

Insidiozitatea hipercolesterolemiei constă în faptul că mulți ani nu se manifestă în nimic și o persoană se poate simți complet sănătoasă. Încălcările pot fi detectate doar prin modificări ale parametrilor biochimici ai sângelui - cel mai adesea sunt determinate de indicatori precum colesterolul total, colesterolul lipoprotein cu densitate mică, colesterolul lipoprotein de înaltă densitate și trigliceride.

Dintre posibilele manifestări ale hipercolesterolemiei pronunțate se poate numi:

  • plăci aterosclerotice în vase;
  • xantlasma - gălbuie ușor proeminentă peste pielea pleoapelor;
  • xanthomas - depozite galbene sau portocalii de lipide / colesterol în piele sau tendoane, cel mai adesea Achile, care determină îngroșarea tendoanelor;
  • arcul lipoid al corneei, care are o valoare diagnostică doar la persoanele sub 45 de ani și este un arc alb sau margine în jurul irisului.

IMPORTANT: absența xanthomelor și a xantlasmelor nu înseamnă că nu există nicio boală sau că nivelul de colesterol este normal.

Patogeneza hipercolesterolemiei

Pentru procesele asociate cu absorbția, mișcarea, transformările chimice și excreția de colesterol, un număr mare de gene diferite sunt responsabile. În cazul unei „defalcări” (mutații) a unei anumite gene, apare o încălcare în legătura corespunzătoare a acestui „transportor chimic”.

De exemplu, lipoproteinele cu densitate joasă transferă colesterolul și compușii săi (esterii) cu acizi grași polinesaturați (incluzând omega-3s larg cunoscute) către celulele care au nevoie de aceste substanțe. [5] Pentru a absorbi lipoproteinele cu densitate joasă din sânge împreună cu substanțele conținute de acesta, celulele expun „capcane” specifice - receptorii - pe suprafața lor. Dacă receptorul se leagă de un anumit loc de pe suprafața particulei de lipoproteină în conformitate cu principiul „blocarea cheii”, atunci această particulă este capturată de celulă și intră în ea, iar lipidele conținute în particulele de lipoproteină sunt folosite de celulă pentru propriile nevoi.

În cazul în care această interacțiune, prin analogie cu „blocarea cheilor”, este încălcată, viteza și eficiența absorbției particulelor de lipoproteine ​​sunt reduse, iar conținutul de colesterol din sânge crește în consecință. O astfel de încălcare a interacțiunii poate apărea, de exemplu, cu un defect structural în receptor pentru lipoproteinele cu densitate mică. [6] Acest defect apare în prezența unei gene mutante, care, la rândul său, poartă defectul în sine.

Gena patologică poate fi transmisă de la părinți la copii timp de multe generații. Prin urmare, această boală se numește hipercolesterolemie familială. În același timp, un număr mare de particule de lipoproteine ​​care conțin colesterol circulă în sânge, iar în timp se acumulează în peretele vascular al arterelor, determinând dezvoltarea plăcilor aterosclerotice.

Hipercolesterolemia familială nu este singura și departe de cea mai frecventă variantă a tulburării metabolismului colesterolului. Mai des, tulburările de metabolism ale colesterolului apar din cauza influenței factorilor de viață: malnutriție, fumat și imobilitate. [7] De exemplu, consumul excesiv de alimente care conțin așa-numitele acizi grași saturați și grăsimile trans (care se găsesc în carne grasă, produse lactate, margarină, ulei de palmier și alte produse) duce la formarea de particule de lipoproteină dificile pentru organism pentru a „utiliza” "în procesul de transformări biochimice. Drept urmare, acestea circulă mult timp în sânge și ajung în cele din urmă în peretele vascular, dând naștere la dezvoltarea plăcilor aterosclerotice (aceasta este o prezentare simplificată a procesului).

Fumatul, glicemia mare, bolile inflamatorii cronice - toate acestea provoacă modificări chimice ale particulelor de lipoproteine, ca urmare a faptului că acestea nu sunt atât de reușite absorbite de celulele care au nevoie de ele și pot fi percepute de organism ca material străin..

Clasificarea și etapele dezvoltării hipercolesterolemiei

Clasificările existente ale tulburărilor de metabolism lipidic sunt puțin probabil să fie utile pentru pacient, deoarece acestea sunt construite în principal, ținând cont de particularitățile raportului dintre parametrii biochimici din sânge.

Într-o primă aproximare, este convenabil să împărțiți toată dislipidemia în:

  • hipercolesterolemie - nivel crescut de sânge de colesterol total și lipoproteine ​​cu densitate mică a colesterolului („colesterol rău”);
  • hipertrigliceridemie - o creștere a concentrației de trigliceride (grăsimi) din sânge, care, însă, nu există în sânge de la sine, ci în principal în compoziția lipoproteinelor cu densitate foarte mică.

Hipercolesterolemia crește riscul de a dezvolta boli asociate cu ateroscleroza. Dacă concentrația de colesterol lipoprotein de înaltă densitate („colesterolul bun”) este redusă - mai puțin de 1,0 mmol / l la bărbați și mai puțin de 1,2 mmol / l la femei - acest lucru este de asemenea rău, deoarece accelerează dezvoltarea aterosclerozei.

Hipertrigliceridemia severă este plină de dezvoltarea pancreatitei acute (leziuni inflamatorii și distructive ale pancreasului), iar hipertrigliceridemia moderată accelerează dezvoltarea aterosclerozei.

Complicațiile hipercolesterolemiei

Dacă creșterea nivelului de colesterol din sânge persistă mult timp (vorbim despre scale de timp, cum ar fi anii), mai ales dacă alți factori adversi, cum ar fi hipertensiunea arterială, fumatul, diabetul zaharat, acționează în paralel, atunci aterosclerotice plăci în vasele care își îngustează lumenul și, uneori, chiar înfundă complet vasele.

Placa poate fi mică, dar dacă integritatea acesteia este încălcată, atunci contactul conținutului intern al plăcii cu sângele duce la formarea rapidă a unui cheag de sânge în acest loc, iar lumenul vasului poate fi blocat complet în câteva minute. În acest caz, cazul poate duce la infarct miocardic (dacă unul dintre vasele care furnizează inima este blocat) sau accident vascular cerebral (dacă vreunul dintre vasele care furnizează creierul este afectat). [4]

De obicei, această regularitate este adevărată: cu cât nivelul de colesterol din sânge este mai mare (mai ales dacă fracția de colesterol lipoprotein cu densitate mică este crescută), cu atât suprafața internă a vaselor este mai gravă afectată de plăcile aterosclerotice, cu atât este mai mare riscul de infarct miocardic și accident vascular cerebral și riscul de a dezvolta boli asociate cu limitarea fluxul de sânge într-un anumit organ, de exemplu:

  • angină pectorală - manifestată prin durere / disconfort în piept în timpul efortului fizic (mers sau alergare);
  • ateroscleroza obliterans a arterelor extremităților inferioare - manifestată prin durere / arsură sau oboseală rapidă a mușchilor picioarelor la mers.

Diagnosticul hipercolesterolemiei

O evaluare cuprinzătoare a acelor modificări ale parametrilor biochimici ai sângelui care caracterizează metabolismul lipidelor este cheia diagnosticării metabolismului lipidic și a metabolismului colesterolului ca caz special al dislipidemiei. Cel mai adesea, patru indicatori sunt evaluați:

  • colesterol total;
  • colesterol cu ​​lipoproteină de densitate joasă;
  • colesterolul lipoproteic de mare densitate;
  • trigliceride.

Prin „colesterol total” se înțelege aici concentrația totală, în timp ce tot acest colesterol conținut în sânge este distribuit în fracțiuni diferite - densitate joasă, lipoproteine ​​cu densitate ridicată și unele altele.

Pentru a simplifica puțin lucrurile, medicii numesc colesterolul conținut de lipoproteine ​​cu densitate mică „rău”, iar cel găsit în lipoproteinele cu densitate ridicată este „bun”. O astfel de caracteristică oarecum descriptivă a copiilor se datorează faptului că o concentrație crescută de lipoproteine ​​cu densitate mică în sânge este asociată cu dezvoltarea accelerată a aterosclerozei (apariția și creșterea plăcilor aterosclerotice în vase) și lipoproteinelor de înaltă densitate, dimpotrivă, împiedică acest proces.

Este imposibil să se determine direct concentrațiile anumitor lipoproteine ​​într-un laborator biochimic, de aceea concentrația lor este evaluată indirect de concentrația de colesterol conținută într-o anumită fracție de lipoproteine.

Ca parte a examinării clinice, concentrația de colesterol total în sânge este determinată la întreaga populație adultă. Dacă se dovedește a fi crescut (mai mult de 5 mmol / l pentru persoanele care încă nu au boli cardiovasculare), are sens să măsurăm concentrațiile de colesterol „rău” și „bun”, precum și trigliceridele. După ce am obținut o imagine atât de completă a spectrului lipidic din sânge, este de obicei posibil să se stabilească cu mare probabilitate ce fel de tulburare metabolică lipidică are o persoană. Acest lucru va determina în mare măsură ce fel de tratament va prescrie medicul dumneavoastră..

Cu toate acestea, un medic bun nu diagnostică și nu tratează testele biochimice, ci persoana în ansamblu. Prin urmare, principalul lucru pe care un medic trebuie să-l evalueze la un pacient cu tulburări de metabolism lipidic este riscul apariției unor evenimente cardiovasculare adverse, cum ar fi infarctul miocardic, accident vascular cerebral, moarte din cauza cauzelor cardiovasculare, dezvoltarea anginei pectorale și riscul de a dezvolta pancreatită acută, care crește brusc cu concentrații de trigliceride mai mari de 10 mmol / l. Prin urmare, medicul are în vedere cei mai importanți factori de risc pentru dezvoltarea aterosclerozei: vârsta, fumatul, hipertensiunea arterială, diabetul și altele. Cantele speciale și calculatoarele pot fi utilizate pentru calcularea riscului..

Medicul examinează pacientul, acordând atenție, printre altele, pielii și tendoanelor (pot exista depuneri de lipide la concentrații mari în sânge), starea corneei ochiului (datorită depunerii lipidelor, poate apărea un arc caracteristic de-a lungul marginii corneei).

Uneori se face o căutare a plăcilor aterosclerotice în vasele care sunt cele mai accesibile pentru studii neinvazive (care nu sunt asociate cu o încălcare a integrității pielii și a membranelor mucoase) - în arterele carotide, care sunt examinate folosind ecografia.

Dacă, pe baza analizei întregului tablou clinic, există motive de a suspecta leziunea aterosclerotică a altor vase (inimă, creier, extremități inferioare, rinichi), atunci sunt efectuate studii adecvate pentru a confirma prezența unei astfel de leziuni.

Tratamentul hipercolesterolemiei

Principalul obiectiv în tratamentul hipercolesterolemiei este de a preveni complicațiile grave sau cel puțin de a reduce riscul acestora. [8] Acest lucru se realizează printr-un obiectiv intermediar - corectarea colesterolului în sânge, precum și prin expunerea la alți factori de risc cunoscuți pentru ateroscleroză.

Odată cu normalizarea colesterolului în sânge și cu menținerea prelungită a concentrației sale în intervalul optim, există o scădere treptată a riscului de infarct miocardic, accident vascular cerebral, deces din cauze cardiovasculare. Prin urmare, este atât de important să menținem o concentrație optimă de colesterol în sânge (în primul rând, „rea”) cât mai mult timp, ideal - pentru viață.

Desigur, în multe cazuri, schimbarea stilului de viață singur nu este suficientă pentru acest lucru, mai ales că puțini oameni reușesc să mențină un stil de viață sănătos pentru o lungă perioadă de timp - există prea multe ispite..

Cu un risc ridicat de complicații cardiovasculare, medicamentele care scad nivelul colesterolului „rău” ar trebui prescrise, indiferent de dispoziția pacientului de a-și îmbunătăți stilul de viață.

În prezent, în cardiologie, conceptul de „colesterol normal” a fost abandonat. În schimb, se folosește termenul „colesterol optim”, iar ceea ce va fi depinde de riscul cardiovascular total. Pe baza datelor obținute despre pacient, medicul calculează acest risc:

  • Dacă riscul este foarte mare (și acest lucru, de exemplu, toți pacienții care au deja boli coronariene sau au suferit accident vascular cerebral ischemic, diabet și o serie de alte categorii), atunci nivelul optim pentru colesterolul „rău” ar fi sub 1,8 mmol / l.
  • La risc ridicat (dacă pacientul nu are încă boală cardiovasculară aterosclerotică, dar are mai mulți factori de risc, de exemplu, un pacient hipertensiv masculin fumat de 50 de ani cu un nivel de colesterol de 6 mmol / l va avea un risc cardiovascular ridicat), valoarea optimă pentru " colesterolul rău va fi sub 2,6 mmol / l.
  • Pentru toți ceilalți care nu prezintă un risc cardiovascular ridicat sau foarte mare, colesterolul optim al lipoproteinelor cu densitate mică (colesterolul „rău”) va fi mai mic de 3,0 mmol / l.

Dacă există o „descompunere” genetică în spatele hipercolesterolemiei, atunci schimbările de stil de viață (obiceiurile alimentare, activitatea fizică, renunțarea la fumat) pot îmbunătăți într-o măsură limitată doar compoziția biochimică a sângelui, prin urmare, ar trebui să recurgeți întotdeauna la prescripția suplimentară a terapiei medicamentoase.

Ce modificări ale stilului de viață pot scădea colesterolul și pot reduce riscul de boli de inimă?

În primul rând, este:

  1. consum redus de alimente precum carne grasă, produse lactate grase, produse de cofetărie și dulciuri;
  2. încetarea completă a fumatului;
  3. pierderea în greutate de cel puțin 10% din original, dacă există exces de greutate și obezitate;
  4. o creștere a activității motorii - o activitate fizică destul de intensă de cel puțin 4-5 ori pe săptămână timp de 30-40 de minute, ceea ce necesită efort (de exemplu, alergare, ciclism, sport în aer liber, înot și multe altele) și treburile casnice în acest sens nu este considerată activitate fizică adecvată.

Toate aceste măsuri nu numai că îmbunătățesc compoziția lipidică a sângelui, dar sunt, de asemenea, în măsură să reducă semnificativ riscul de boli cardiovasculare asociate cu ateroscleroza (infarct miocardic, accident vascular cerebral, angină pectorală și altele).

Terapia medicamentoasă

Principalele medicamente pentru scăderea colesterolului și riscurile cardiovasculare asociate sunt statinele. Primele statine au fost obținute, ca și primele antibiotice, dintr-o cultură de mucegai. Generațiile următoare de statine au apărut datorită sintezei chimice.

Statinele sunt poate cele mai bine studiate medicamente din istoria medicinei, fiind în același timp unele dintre cele mai sigure. [9] Acest grup de medicamente inhibă sinteza de colesterol în ficat (da, cea mai mare parte a colesterolului se formează în interiorul nostru, dar nu din exterior). Ficatul, care are nevoie de colesterol, în principal pentru sinteza acizilor biliari, începe să extragă mai activ colesterolul din sânge, ca parte a lipoproteinelor cu densitate mică, ca urmare a faptului că, treptat, peste o lună sau două, concentrația de colesterol în sânge scade și poate scădea cu 50% de la nivelul anterior cu o doză suficientă de statină. Rezultatele numeroaselor studii clinice realizate cu participarea a multe mii de pacienți demonstrează în mod convingător capacitatea acestui grup de medicamente nu numai de a scădea colesterolul din sânge, dar, mai important, de a reduce serios riscul de infarct miocardic și accident vascular cerebral și, cel mai important, de a crește speranța de viață a pacienților. cu boli cardiovasculare (în primul rând cei care au suferit infarct miocardic, precum și persoane cu alte forme de boli coronariene).

Cu ajutorul ecografiei intravasculare, s-a dovedit capacitatea statinelor cu aport regulat timp de cel puțin doi ani de a opri dezvoltarea aterosclerozei și chiar a reduce dimensiunea plăcilor aterosclerotice.

Este important ca, în cazul în care există indicii privind aportul lor, tratamentul cu statină să fie efectuat în doze suficiente și pentru o perioadă lungă de timp - pentru un număr de ani. Dozele obișnuite în cardiologia modernă sunt de 40-80 mg de atorvastatină și 20-40 mg de rosuvastatină. Acestea sunt cele mai eficiente două medicamente moderne din această clasă..

„Standardul de aur” sunt medicamentele originale ale companiilor de dezvoltare - Krestor (rosuvastatină de la AstraZeneca) și Liprimar (atorvastatin de la Pfizer). Preparatele rămase de statină care conțin rosuvastatină sau atorvastatină sunt copii reproduse (generice) și trebuie să demonstreze echivalența lor cu medicamentele originale în studiile clinice. Multe generice nu au astfel de dovezi privind eficacitatea și siguranța lor, iar utilizarea lor poate fi uneori frustrantă. Avantajul generice este costul lor mai mic..

Un alt medicament care scade nivelul colesterolului „rău” din sânge este ezetimibul. Blochează absorbția colesterolului în lumenul intestinal și este de obicei prescris în plus față de statine dacă nu permit monoterapiei să atingă niveluri optime de colesterol. De la sine, ezetimibul poate reduce nivelul colesterolului „rău” cu 15-20% din original, adică. inferioară statinelor în acest sens.

O nouă clasă de medicamente care a depășit statinele în capacitatea lor de a scădea nivelul colesterolului rău este așa-numita coumaba, care sunt anticorpi împotriva proteinei reglatoare responsabile pentru reglarea ratei absorbției colesterolului din sânge. [11] Adevărat, aceste medicamente sunt foarte scumpe (tratamentul costă 30-40 mii de ruble pe lună). Există însă situații când literalmente este necesar să salvezi o viață, când altfel pacientul nu poate supraviețui în următorii cinci ani din cauza infarctului miocardic sau a unui AVC. În plus, această nouă clasă de medicamente este utilizată pentru a trata pacienții cu hipercolesterolemie familială în cazurile în care doza maximă de statine în combinație cu ezetimib este încă foarte departe de nivelul optim de colesterol..

Prognoza. profilaxie

În general, putem spune că cu cât nivelul de colesterol din sânge este mai mic, cu atât mai bine. La nou-născuți și la multe mamifere, nivelul de colesterol „rău” din sânge este de 0,5-1,0 mmol / L. Prin urmare, nu vă temeți de „colesterolul prea scăzut”.

Dacă nu există boli cardiovasculare asociate cu ateroscleroza, atunci puteți evalua prognosticul și calcula riscul folosind un calculator SCORE special care ține cont de factori de risc, cum ar fi colesterolul sanguin, sexul, vârsta, fumatul și tensiunea arterială, tipic pentru pacientul. Calculatorul oferă probabilitatea decesului din cauza bolilor cardiovasculare în următorii 10 ani.

Trebuie menționat că riscul de complicații non-fatale (dezvoltarea infarctului miocardic sau accident vascular cerebral, dacă acestea nu au dus la moarte, precum și angină pectorală și alte boli) este de aproximativ 3-4 ori mai mare decât valoarea probabilității de deces pe care o va arăta calculatorul SCORE (este ușor găsiți pe Internet).

Dacă cu ajutorul unui calculator ați primit ≥ 5%, atunci riscul este mare sau foarte mare și sunt necesare măsuri intense pentru a-l reduce prin îmbunătățirea stilului dvs. de viață și, eventual, luarea anumitor medicamente (cel mai probabil, statine și / sau medicamente pentru tratamentul hipertensiunii).

Așadar, hipercolesterolemia este în primul rând periculoasă, cu un risc foarte real de a dezvolta boli cardiovasculare și complicații, mai ales dacă este combinată cu hipertensiune arterială, fumat, imobilitate și diabet zaharat. Prin urmare, tratamentul unui astfel de pacient implică nu numai corectarea colesterolului, ci și reducerea maximă a riscului cardiovascular datorită impactului asupra tuturor celorlalți factori ai prognosticului nefavorabil menționat mai sus.