Schimbul de galactoză și fructoză

Țesuturi și organe. Ficat

Glucoza, împreună cu acizii grași și ceaetele cetonice, reprezintă o sursă importantă de energie. Nivelul de glucoză din sânge este menținut constant 4-6 mm (0,8-1,0 g / l) datorită reglării fine a proceselor de aport și consum. Glucoza provine din intestine (datorită digestiei alimentelor), ficatului și rinichilor. În acest caz, ficatul îndeplinește funcția de „glucostat”: în faza de resorbție, glucoza intră în ficat din sânge și se acumulează sub formă de glicogen. În caz de deficiență de glucoză (faza de postresorbție, înfometare), ficatul, dimpotrivă, furnizează glucoză, care se formează datorită glicogenolizei și gluconeogenezei (vezi p. 300).

Ficatul are capacitatea de a sintetiza glucoza din alte zaharuri, cum ar fi fructoza și galactoza, sau din alte produse ale metabolismului intermediar. Transformarea lactatului în glucoză în ciclul rujeolic (vezi p. 330) și alanina în glucoză în ciclul alaninei (vezi p. 330) joacă un rol special în furnizarea de globule roșii și celule musculare.

Condițiile necesare pentru metabolismul activ al carbohidraților în ficat sunt transportul reversibil al zaharurilor prin membrana plasmatică a hepatocitelor (în absența controlului insulinei) și prezența enzimei glucoză-6-fosfatază, care eliberează glucoza din glucoză-6-fosfat.

A. Gluconeogeneză: informații generale

Sinteza glucozei de novo (până la 250 g pe zi) are loc în principal în ficat. Procesul de gluconeogeneză poate apărea și la rinichi, cu toate acestea, datorită dimensiunilor mici ale rinichilor, contribuția lor la sinteza glucozei este de doar 10%.

Gluconeogeneza este controlată de hormoni. Cortizolul, glucagonul și adrenalina stimulează acest proces, în timp ce insulina, în schimb, inhibă.

În gluconeogeneza din ficat, substraturile cele mai importante sunt lactatul, care provine din țesutul muscular și celulele roșii din sânge, aminoacizii din tractul gastrointestinal (aminoacizi glucogenici) și mușchii (alanina) și glicerina din țesuturile adipoase. La rinichi, în principal aminoacizii servesc ca substrat (vezi p. 320).

Acizii grași și alte surse de acetil-CoA nu pot fi folosiți în corpul mamiferului pentru biosinteza glucozei, deoarece acetil-CoA, care se formează în timpul oxidării β în ciclul citratului (vezi p. 140), este oxidat complet la CO 2, în timp ce în gluconeogeneză, produsul inițial este oxaloacetatul.

B. Metabolismul fructozei și galactozei

Metabolizarea fructozei se realizează transformând-o în glucoză (pe diagrama din stânga). Inițial, fructoza este fosforilată cu participarea enzimei cetohexokinaza (fructokinaza) [1] cu formarea fructozei-1-fosfat, care este scindată în continuare de aldolază la gliceraldehidă (glicrală) și dihidroxiacetona-3-fosfat [2]. Acesta din urmă este deja un produs intermediar al glicolizei (în centrul schemei) și fosforilați glicerale în prezența triokinazei, formând glicera-3-fosfat [3].

Apoi, gliceraldehida este redusă parțial la glicerol [4] sau oxidată la glicrat. După fosforilare, ambii compuși sunt din nou incluși în glicoliză (nu este prezentat în diagrama). În timpul reducerii gliceraldehidei [4], se consumă NADH. Deoarece factorul limitant în conversia etanolului este raportul scăzut al concentrației de NAD + / NADH (NAD + / NADH). Acest proces este accelerat în prezența fructozei (vezi p. 312).

În plus, o cale de poliol de transformare a fructozei în glucoză este realizată în ficat (nu este prezentată în diagramă): fructoza este transformată în sorbitol datorită recuperării C-2 și cu deshidrogenarea ulterioară a C-1 în glucoză.

Metabolizarea galactozei începe, de asemenea, cu fosforilarea cu formarea galactozei-1-fosfatului [5] (în diagrama din dreapta). Aceasta este urmată de epimerizarea C-4 pentru a forma un derivat al glucozei. Biosinteza UDP-glucozei (UDP-glucozei), un produs intermediar al metabolismului glucozei, se realizează într-un sens giratoriu - prin UDP-galactoză (UDP-galactoză) și ulterior epimerizare [6, 7]. Biosinteza galactozei în sine urmează aceeași cale, deoarece toate reacțiile, cu excepția [5], sunt reversibile.

Schimbul de galactoză și fructoză

Galactoza este formată prin hidroliză în intestinul de dizaharid de lactoză (zahăr din lapte). În ficat, se transformă ușor în glucoză. Capacitatea ficatului de a efectua această transformare poate fi utilizată ca test funcțional - un test pentru toleranța la galactoză. Modul în care galactoza este convertită în glucoză este prezentat în Fig. 21.3.

Galactoza este fosforilată prin reacția 1 catalizată de galactokinaza (ATP servește ca donator de fosfați). Produsul de reacție, ralactoza-1-fosfat, reacționează cu uridină difosfat glucoză (β-glucoză) pentru a forma uridină difosfat galactoză (β-galactoză) și glucoză-1-fosfat. În această etapă (reacția 2), catalizată de enzima galactoză-1-fosfat-uridil-transferaza, galactoza ia locul glucozei în β-glucoză cu formarea de β-galactoză. Conversia galactozei în glucoză (reacția 3) are loc ca parte a unui nucleotid care conține galactoză. Această reacție, al cărei produs este β-glucoza, este catalizată de epimerază. Reacția de epimerizare include probabil etapele de oxidare și reducere cu NAD sub formă de coenzimă. În cele din urmă, glucoza este eliberată de β-glucoză sub formă de glucoză-1-fosfat (reacția 4), posibil după încorporarea în glicogen și fosforoliza ulterioară.

Reacția 3 este ușor reversibilă, în acest fel glucoza se poate transforma în galactoză, iar cea din urmă nu este o componentă indispensabilă a alimentelor. Galactoza este necesară pentru formarea nu numai a lactozei, ci și a glicolipidelor (cerebroside), proteoglicanilor și glicoproteinelor.

În sinteza lactozei în glanda mamară, mai întâi de la glucoză și nucleotidă cu participarea celor de mai sus

Fig. 21.3. Calea pentru transformarea galactozei în glucoză și calea pentru sinteza lactozei.

Fig. 21.4. Schema relației metabolizării aminoacizilor. UDP-glucozamina este un analog. Alte puritate sau nucleotide pirimidine pot lega în mod similar zaharurile sau aminoacirele. Exemple de astfel de compuși sunt TDP-glucozamină și TDP-N-acetilglucozamină..

enzime formate din β-galactoză. Apoi intră într-o reacție cu glucoza catalizată de lactoza sintază, ca urmare a formării lactozei.

Aspecte clinice

O galactozemie este observată o perturbare a metabolismului galactozei, care poate fi cauzată de defecte ereditare în oricare dintre cele trei enzime desemnate 1, 2, 3 în Fig. 21.3. Cea mai cunoscută este lipsa uridil-transferazei (2). Odată cu creșterea concentrației de galactoză în sânge, crește concentrația acesteia în țesuturi. În țesuturile ochiului, acesta este restaurat prin aldoz reductază pentru a forma poliolul corespunzător (galactitol). Acumularea de galactitol favorizează dezvoltarea cataractei. Consecințe foarte severe sunt observate cu o deficiență de uridil transferază: galactoza-1-fosfat se acumulează în ficat, în timp ce concentrația de fosfat anorganic scade în consecință. Ca urmare, există o încălcare a ficatului, și apoi o tulburare psihică.

Dacă cu deficiență ereditară de galactoză-1-fosfat uridil transferază (reacția 2), ceea ce duce la o întrerupere a metabolismului galactozei în ficat și celule roșii din sânge, epimeraza (reacția 3) este prezentă în cantități suficiente, atunci formarea UDP galactoză poate apărea la pacienți

din glucoză. Așa se explică de ce copiii cu o astfel de boală pot crește și se pot dezvolta normal atunci când prescriu o dietă din care este exclusă galactoza (o astfel de dietă este prescrisă pentru a preveni formele severe ale bolii). Au fost descrise mai multe defecte genetice diferite care nu determină o deficiență completă, ci parțială de transferază. Deoarece această enzimă este de obicei prezentă în exces în organism, o scădere a activității sale până la 50% (sau chiar mai scăzută) nu poate fi însoțită de manifestări clinice ale bolii; acestea din urmă sunt observate la indivizii homozigoti. În cazurile în care există o deficiență de epimerază în globulele roșii, în prezența acestei enzime în ficat și în alte organe, simptomele bolii nu sunt detectate.

Metabolismul zaharurilor amino (hexosaminele) (Fig. 21.4)

Aminosugarii sunt componente importante ale glicoproteinelor (vezi cap. 54), unele glicosfingolipide (de exemplu, ganglioside, vezi cap. 15) și glicozaminoglicani (vezi cap. 54). Cele mai importante dintre ele sunt glucozamina, galactoza min, mannosamina (toate sunt hexosaminele) și compusul C-9 - acid sialic. Principalul acid sialic găsit în țesuturile umane este acidul N-acetilneuraminic (NeuAc). Schema de reacție a transformărilor reciproce ale zaharurilor amino este prezentată în Fig. 21,4; punctele sale cele mai semnificative sunt următoarele: (1) glucozamina este principalul aminoacid; este format din fructoza-6-fosfat sub formă de glucozamină-6-fosfat, în care donatorul grupării amino este glutamina; (2) zaharurile amino funcționează în principal sub forma N-acetilată, donatorul de acetil este acetil-CoA; (3) N-acetilmannosamina-6-fosfat este formată prin epimerizarea N-acetilglucozaminei-6-fosfatului; (4) NeuAc este format prin condensarea mannosaminei-6-fosfat cu fosfenolpiruvat; (5) galactozamina este formată prin epimerizarea UDP-N-acetilglucozamină (UDPGlcNAc) în UDP-N-acetilgalactosamină (UDP-GalNAc); (6) zaharurile amino sunt utilizate pentru biosinteza glicoproteinelor și a altor compuși sub formă de zaharuri nucleotidice, dintre care principalele sunt UDPGlcNAc, UDPGalNAc și CMPNeuAc.

LITERATURĂ

Brown D.H., Brown B. I. Unele erori înnăscute ale metabolismului carbohidraților. Pagina 391. În: MTP International Review of Science, Vol. 5, Whelan W.J. (ed.), Butterworth, 1975. Dickens F., Randel P.J., Whelan W.J. (Ed.). Metabolismul în carbohidrați și tulburările sale, 2 vols, Presa Academică, 1968. Huijing F. Erorile manualului, Metabolismul galactozei și galactozemia, Trends Biochem. Sci., 1978, 3, N 129.

James H. M. și colab. Modele pentru producția metabolică de oxalat din xilitol la om, Aust. J. Exp. Biol. Med. Sci., 1982, 60, 117.

Kador P. F., Akagi Y., Kinoshita J. H. Efectele aldoz reductazei și inhibarea acesteia asupra formării cataractei de zahăr, Metabolism, 1986, 35, 15.

Macdonald / Vrana A. (eds). Efecte metabolice ale carbohidraților dietetici, Karger, 1986.

Randle P.J., Steiner D.F., Whelan W.J. (eds). Metabolismul glucidic și tulburările sale, vol. 3, Academic Press, 1981.

Sperling O., de Vries A. (eds). Erorile înnăscute ale metabolismului la om, Karger, 1978.

Stanbury J. B. și colab. (eds). Bazele metabolice ale bolii moștenite, ediția a 5-a. McGraw-Hill, 1983.

Schimb de galactoză, fructoză, manoză. Interconversia monosugurilor în organism. Tulburări metabolice ereditare ale monosacaridelor: galactozemie, intoleranță la fructoză

Tulburări asociate cu deficiența enzimelor care sunt implicate în digestie și

1. Intoleranță la lactoză: a) congenitală. Defect la lactază în lumenul intestinului subțire. Mare

efectul osmotic al lactozei neabsorbante determină, prin urmare, un flux de lichid în intestinul subțire

simptomele clinice includ balonare, greață, crampe, durere și diaree apoasă. Moștenit de

tip autosomal recesiv. b) dobândite (temporare). Poate la adulți ca urmare a

boli infecțioase sau tratament intensiv cu medicamente antibacteriene.

2. Tulburări ale metabolismului fructozei: a) Fructozemie (intoleranță ereditară la fructoză).

Insuficiența enzimei ketoză-1-fosfat aldolază duce la o creștere accentuată a concentrației

fructoza-1-fosfat din celulele ficatului, rezultând o insuficiență cronică a funcțiilor

ficat și rinichi, hipoglicemie, diaree, vărsături, dureri abdominale. b) fructozuria esențială. Cauză:

deficit de fructokinaza. Consecință: încălcarea fosforilării fructozei duce la o creștere

conținut de fructoză din sânge și excreție anormală a fructozei în urină. Această încălcare nu provoacă

3. Tulburări ale metabolismului galactozei: a) galactozemie. Motiv: deficit de enzimă de hexo-1-

fosfaturidil transferaza hepatică. Copiii bolnavi nu cresc bine, aportul de lapte provoacă vărsături și diaree.

Se produce o creștere a ficatului și a icterului. Cu această boală, concentrația de galactoză și

galactoză-1-fosfat. Galactozemia este însoțită de galactozurie. La copii, galactozemia duce la

retard mental si cataracta lentilei. Criteriul de diagnostic determinant este absența

eritrocite hexoza-1-fosfaturidil transferaza. b) Lipsa galactokinazei. Acumularea apare

galactoza și conversia sa în galactitol. Consecință: dezvoltarea timpurie a cataractei.

Determinarea cantitativă a LDL în ser.LDL poate precipita în prezența clorurii de calciu și a heparinei. Gradul de turbiditate al soluției este utilizat pentru a evalua concentrația de LDL în serul din sânge.3 - 4,5 g / lSe observă o creștere a LDL cu colesteroz ereditar, diabet zaharat, nefroză, hepatită, alcoolism cronic, xanthomatoză și obezitate..

Insulina, derivată din denumirea pancreatică

insulele. O moleculă de insulină care conține 51 de reziduuri de aminoacizi,

constă din două lanțuri polipeptidice interconectate în două puncte

poduri disulfură. În reglarea fiziologică a sintezei insulinei

rolul dominant îl joacă concentrația de glucoză din sânge. Deci, crește

glicemia determină o creștere a secreției de insulină în

insulele pancreatice și o scădere a conținutului său, dimpotrivă, este o încetinire

secretie de insulina. Acest fenomen de control al feedback-ului

considerat ca unul dintre cele mai importante mecanisme de reglementare a conținutului

glucoza din sange. Cu o secreție insuficientă de insulină se dezvoltă

o boală specifică este diabetul. Efectele fiziologice ale insulinei: Insulina este singura

un hormon care reduce glicemia, acest lucru se realizează prin:

Consolidarea absorbției glucozei și a altor substanțe de către celule;

 activarea enzimelor cheie de glicoliză;

Rata de sinteză crescută a glicogenului - insulina stimulează stocarea glucozei de către celule

ficatul și mușchii prin polimerizarea acestuia până la glicogen;

 Scăderea intensității gluconeogenezei - formarea glucozei în ficat din diverse

Îmbunătățește absorbția celulară de aminoacizi (în special leucină și valină);

Îmbunătățește transportul ionilor de potasiu, precum și magneziu și fosfat în celulă;

Îmbunătățește replicarea ADN-ului și biosinteza proteinelor;

Îmbunătățește sinteza acizilor grași și esterificarea lor ulterioară - în țesutul adipos și în ficat

insulina favorizează conversia glucozei în trigliceride; cu deficit de insulină apare

contrariul este mobilizarea grasimilor.

Ляет suprimă hidroliza proteinelor - reduce degradarea proteinelor;

Reduce lipoliza - reduce aportul de acizi grași în sânge.

Glucagonul este un hormon al celulelor alfa din insulele Langerhans ale pancreasului. Structura chimică

glucagonul este un hormon peptidic. Molecula de glucagon este formată din 29 de aminoacizi.

Mecanismul de acțiune al glucagonului se datorează legării sale la specific

receptorii glucagonului celulelor hepatice. Aceasta duce la o creștere a proteinei G mediată

activitatea adenilat ciclazei și creșterea formării de cAMP. Rezultatul este un câștig

catabolismul glicogenului depus în ficat. Glucagonul are un puternic inotrop și cronotrop

efect asupra miocardului datorită creșterii educației. Rezultatul este o creștere a arterialului

presiune, frecvență cardiacă crescută și forță.

Schimbul de fructoză și galactoză

Sunt incluse în glicoliză (calea glicolitică).

Galactoza - la nivelul glucozei-6F, fructoza - la nivelul DAP și GAF.

Gluconeogeneză (GNG)

GNG - sinteza glucozei de la precursorii non-carbohidrați

· De la lactat (dacă mușchii efectuează o muncă intensă pe termen scurt)

· Din glicerol (în timpul postului și activitate fizică prelungită)

· Din aminoacizi (în timpul descompunerii proteinelor tisulare în timpul înfometării îndelungate).

GNG este necesar pentru a menține o concentrație normală de glucoză în sânge (pentru funcția creierului) în timpul postului îndelungat și al activității fizice prelungite.

Localizare - în citoplasmă și parțial mitocondrii celulelor hepatice; puțin în glandele suprarenale (nu are valoare energetică)

Esență: proces invers de glicoliză (PVC → glucoză), cu excepția a 1, 3,10 reacții ireversibile. Aceste reacții vor avea loc diferit (reacții de bypass).

Enzimă de reglementare, alosteric, determinând viteza de reacție - fructoză-1,6-bisfosfatază.

Din 2 PVC, 6 ATP (4 ATP și 2 GTP) sunt necesare pentru a forma 1 glucoză.

Este activat de cortizol (un hormon suprarenal) și depinde de vitamina H (biotină).

Prima soluție:

1) 1 reacție ocolește reacția ireversibilă de 10 glicoliză.

PVC-ul din citoplasmă intră în mitocondrie.

Acolo se transformă în oxaloacetat (CTK) sub acțiunea enzimei piruvat carboxilază (clasa VI) ATP, CO2 și vitamina H.

Enzima este activată de cortizol..

2) Oxaloacetatul este transformat în malat (CTK în sens invers), deoarece el însuși nu poate ieși din mitocondrie.

3) Malatul intră în citoplasmă și se transformă în oxaloacetat.

4) Oxaloacetat - în fosfenolpiruvat (FEP) cu participarea GTP sub acțiunea enzimei FEP-carboxikinază (FEP-KK).

Mai multe reacții GNG merg în direcția opusă glicolizei.

A doua soluție:

Fructoza-1,6-bisF este transformată în fructoză-6F de către enzima fructoză-1,6-bisfosfatază (reglementare, alosteric).

A treia soluție:

Glucoza-6F este transformată în glucoză prin acțiunea enzimei glucoză-6-fosfatază.

Această enzimă nu este musculară, prin urmare, funcționează în organism ciclul corey.

Prezintă relația dintre glicoliză în mușchi și GNG în ficat..

1) Cu o muncă intensă în mușchi, se formează lactat

2) Intră în sânge și ficat

3) În ficat din lactat glucoză se formează în GNG

4) Glucoza intră în fluxul sanguin și din nou în mușchi

Calea fosfatului pentoz (PFP)

PFP - o modalitate alternativă de oxidare a glucozei, dar nu are valoare energetică.

Valoare - oferă componente importante:

· Ribose-5F - pentru sinteza nucleotidelor, NK, coenzimelor

· NADPH + H + - pentru hormoni steroizi, FA, colesterol, neutralizarea formelor toxice de oxigen

Localizare - în citoplasma celulelor hepatice, globulelor roșii, țesutului adipos, glandei mamare în timpul alăptării

Enzimă de reglementare - glucoza-6F-DG (cu deficiența sa, se dezvoltă anemie hemolitică).

În PFP disting două moduri:

1) Oxidativ - toate reacțiile sunt ireversibile

Se formează NADPH + H + (redus) și ribuloză-5F (din aceasta se formează riboza-5F).

2) Neoxidant - toate reacțiile sunt reversibile.

Transaldolazele și transketolazele (coenzima TDF) sunt implicate.

Asociat cu glicoliza prin GAF și fructoza-6F.

Enzima de reglementare este în stadiul 1.

În funcție de nevoile corpului, există:

PFP - Dacă organismul necesită atât NADPH + H + cât și riboza-5F (în ficat), atunci apar doar reacții oxidative.

PFC - Dacă sunt necesare doar NADPH + H + și puțin riboză-5F, atunci vor avea loc atât reacții oxidative cât și non-oxidative care transformă riboza-5F în produși intermediari ai glicolizei (țesut adipos).

PFS - Dacă aveți nevoie de multă riboză-5F și puțin NADPH + H +, atunci etapa de oxidare nu se continuă, iar riboza-5F se formează din intermediații glicolizei (fructoza-6F).

Fructozemie (Intoleranță ereditară la fructoză)

Fructozemia este o fermentopatie ereditară, care se bazează pe o încălcare a metabolismului fructozei și acumularea produselor metabolice ale acesteia, care sunt toxice pentru multe organe și sisteme. Această patologie începe să se manifeste încă din primii ani de viață când consumăm produse care conțin fructoză. Simptomele fructozemiei includ vărsături, dureri abdominale, flatulență, diaree, iritabilitate, lacrimi, transpirație, crampe, scădere în greutate și mărirea ficatului. Diagnosticul se bazează pe date din cercetări genetice, teste instrumentale și de laborator. Singurul tratament este terapia dietetică cu excluderea din dietă a alimentelor care conțin fructoză.

ICD-10

Informatii generale

Fructozemia (intoleranță ereditară la fructoză) este o boală cauzată de inferioritatea genetică a enzimei care este implicată în descompunerea fructozei. Acest sindrom a fost descris pentru prima dată în 1956, iar după încă un an, natura sa ereditară a fost dovedită. Fructoza (zahărul din fructe) este un carbohidrat răspândit, se găsește în trei forme în produsele alimentare: monosacharide - în fructe, fructe de pădure, miere; dizaharide - în zahăr de masă alb și maro; fructani - în grâu și legume. Prevalența fructozemiei în diferite țări variază de la 1: 23000 la 1: 40,000. Frecvența dezvoltării acestei afecțiuni în rândul băieților și fetelor este aceeași.

Cauzele Fructozemiei

Cauza imediată este un defect genetic al enzimei fructoză-1-fosfataldolază (aldolază B). Sunt cunoscute mai mult de 30 de tipuri de mutații ale genei ALDOB aldolazei B localizate la locația q22.3 a celui de-al 9-lea cromozom, cele mai frecvente dintre ele fiind A149P, A150P, A175D și N335K. Fructozemia este o patologie cu un tip autosomal recesiv de moștenire. Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei gene patologice, atunci probabilitatea de a avea un copil cu intoleranță ereditară la fructoză este de 25%. Factorul declanșator pentru dezvoltarea clinicii bolii este utilizarea alimentelor care conțin zahăr din fructe. Când este ingerat, fructoza este metabolizată în mai multe moduri, clivajul acesteia de către aldolază B este predominant..

patogeneza

Ca urmare a inferiorității aldolazei B, se produce acumularea de fructoză-1-fosfat (produs al metabolismului intermediar al fructozei), care declanșează o cascadă foarte complexă de reacții patologice. Fructoza-1-fosfat inhibă activitatea enzimelor care catalizează eliberarea glucozei din glicogen (glicogenoliză), rezultând o scădere a glicemiei. Odată cu hipoglicemia, celulele încep să rămână într-o stare de deficiență de energie. Pentru a-l reface, mobilizarea lipidelor din depozitele de grăsimi este accelerată (lipoliza). Acizii grași intră în ficat pentru oxidarea și sinteza trigliceridelor și lipoproteinelor. Cu toate acestea, în condițiile aportului lor masiv, ficatul nu face față acestei funcții, ca urmare acizii grași se condensează și formează corpuri cetonice, care sunt acizi. Se dezvoltă acidoză metabolică, în care tonusul vascular scade, ceea ce duce la deteriorarea circulației organelor și țesuturilor.

De asemenea, tulburarea metabolismului fosforului, apare hipofosfatemia. Pentru a completa lipsa de fosfați, începe descompunerea nucleotidelor adenilice, al căror produs final este acidul uric. Scăderea excreției urinare în condiții de acidoză duce la hiperuricemie (gută secundară). Pentru a compensa acidoza din țesutul osos în schimbul ionilor de hidrogen, calciul începe să fie deplasat, care este apoi excretat în urină. Osteopenia se dezvoltă.

Simptomele fructozemiei

Boala începe să apară în primii ani din viața unui copil, când încetează să mănânce lapte matern și începe să mănânce piureuri de fructe și legume, să bea sucuri de fructe sau ceai dulce. Simptomele apar la aproximativ 30 de minute după consumarea alimentelor care conțin fructoză. Apar eructații, vărsături, dureri abdominale, balonare, scaune instabile sau diaree. Puțin mai târziu, semnele de hipoglicemie se unesc - copilul devine mai întâi lacrimos, agitat, apoi letargic și somnolent, crește transpirația, apar tremururi, pot apărea crampe musculare. Severitatea simptomelor depinde de gradul deficitului enzimatic și de cantitatea de fructoză consumată..

Dacă fructozemia nu este diagnosticată, iar aportul de conținut de fructoză continuă, se mărește ficatul, colorarea icterică a pielii și mucoaselor, durere, roșeață și umflare a articulațiilor datorită depunerii acidului uric în ele. Datorită lipolizei masive și malabsorbției de nutrienți, copilul începe să slăbească.

complicaţiile

Consumul de cantități mari de fructoză poate duce la comă hipoglicemică, deoarece sistemul nervos central al copiilor mici este foarte sensibil la hipoglicemie. Odată cu acidoza, potasiul părăsește celulele și intră în fluxul sanguin. Apare hiperkalemia, care, prin schimbarea excitabilității celulare, provoacă diverse tulburări ale activității cardiace. Cele mai formidabile dintre acestea sunt fibrilația ventriculară și stopul cardiac. Coma hipoglicemică și hiperkalemia fără intervenție medicală de urgență pot fi fatale. În cazul utilizării pe termen lung a fructozei la pacienții cu fructozemie, funcția hepatică și renală este afectată, se poate produce ciroză hepatică și insuficiență renală fără tratament.

Diagnostice

Dacă este suspectată fructozemia, datele anamnestice sunt un punct important. Există o legătură clară între utilizarea produselor care conțin fructoză și debutul simptomelor. Este obligatoriu să consultați un medic genetician și să efectuați un test ADN pentru a detecta o mutație în gena aldolazei B. Următoarele metode de cercetare ajută, de asemenea, în diagnosticul fructozemiei:

  • Analize de sange. În analiza biochimică a sângelui, sunt detectate niveluri scăzute de glucoză și fosfați, o creștere a potasiului, a acidului uric și a enzimelor hepatice (ALT, AST) și o deplasare a pH-ului către partea acidă. Odată cu dezvoltarea cirozei hepatice, indicatorii coagulogramei se schimbă spre hipocoagulare - există o scădere a indicelui de protrombină și a fibrinogenului și alungirea timpului protrombinei. Odată cu insuficiența renală, crește concentrația de uree și creatinină.
  • Analiza generală a urinei. Sunt detectate calciurie, fructozurie, aminoacidurie (excreția unui număr mare de aminoacizi în urină) și oxalaturia (excreția sărurilor acidului uric din urină). În patologia renală severă, proteinuria și cilinduria sunt detectate - prezența în urină a cilindrilor hialini, granulari și ceroși (turnări ale tubulelor renale, care sunt celule epiteliale moarte).
  • Cercetare instrumentală. Pe ECG, sunt descoperite semne de hiperkalemie - undele T îndreptate, expansiunea complexului QRS, tahicardie ventriculară, fibrilație ventriculară. Ecografia cavității abdominale arată o creștere a dimensiunii ficatului, echogenicitatea sa eterogenă, infiltrarea grasă. Cu semne clinice și de laborator ale cirozei hepatice, fibroelastografia este efectuată pe un aparat Fibroscan.
  • Test de respirație de hidrogen cu fructoză. Testul se bazează pe faptul că în mod normal toată fructoza este absorbită în intestinul subțire. Odată cu fructozemia, o parte din fructoză intră în intestinul gros, unde, sub influența bacteriilor, este împărțită în hidrogen, dioxid de carbon și metan. Hidrogenul este eliberat cu gaze intestinale și aer expirat. După aportul de fructoză dizolvată în apă la pacienții cu fructozemie, se observă un conținut crescut de hidrogen în aerul expirat..

Diagnosticul diferențial al fructozemiei se realizează cu sindrom de colon iritabil, sindrom de malabsorbție a fructozei, boli care apar cu hipoglicemie și cetoacidoză (diabet zaharat, insulinom, nezidioblastoză), cu tulburări metabolice ereditare (tirozinemie, glicogeneză). Geneticist, gastroenterolog, endocrinolog participă la diagnosticarea diferențială.

Tratamentul cu fructozemie

Singura metodă terapeutică este de a exclude fructoza și zaharoza din dietă. Pentru copiii care sunt alăptați, există amestecuri speciale fără zahăr cu lactoză și dextrinmaltoză. Din cauza greutății insuficiente, acești copii trebuie să introducă mai devreme carne, ouă și pește. O cantitate mare de fructoză se găsește în mere, pere, struguri, vișine, pepene verde, curmale, mango, miere. Toate băuturile zaharoase trebuie evitate, deoarece conțin sirop cu fructoză extrem de mare. Se recomandă limitarea alimentelor bogate în fructane - sparanghel, ceapă, usturoi, linte, fasole roșie, sfeclă, produse din grâu (pâine, paste, produse de patiserie, prăjituri). De asemenea, este necesar să se excludă îndulcitorii care înlocuiesc zahărul (xilitol, manitol, sorbitol, eritritol), deoarece toate sunt derivați ai fructozei. Îndulcitori care se găsesc în băuturi dietetice, gumă de mestecat și bomboane.

Este interzisă utilizarea medicamentelor care conțin sorbitol și zahăr ca excipienți. Pentru a face acest lucru, consultați un medic pediatru pentru a găsi medicamente alternative. Cu deficiență relativă de aldolază B și simptome ușoare, alimentele cu o cantitate moderată de fructoză sunt permise - caise, prune, coacăze, lingonberry, citrice, kiwi, morcovi, rubarbă. Este recomandat să citiți informații despre cantitatea de fructoză de pe ambalajele produsului - dacă conținutul acesteia este mai mare de 80 mg la 100 g, utilizarea lor trebuie limitată.

Previziuni și prevenire

Cu diagnosticul în timp util și numirea terapiei dietetice fără fructoză și zahăr, prognosticul este favorabil. Toate anomaliile de laborator și manifestările clinice dispar repede. O excepție este hepatomegalia, care persistă câteva luni. Odată cu utilizarea prelungită a fructozei, se dezvoltă insuficiență renală și ciroză. Singura metodă de prevenire a fructozemiei este testarea genetică a părinților pentru a detecta o mutație a genei aldolazei B, dacă printre rudele apropiate există un pacient cu această patologie.

Includerea altor carbohidrați în procesul de glicoliză

Fructoză. S-a constatat că fructoza, prezentă sub formă liberă în multe fructe și formată în intestinul subțire din zaharoză, absorbită în țesuturi, poate suferi fosforilare în fructoză-6-fosfat cu participarea enzimei hexokinaza și ATP:

Această reacție este inhibată de glucoză. Fructoza-6-fosfat rezultată fie se transformă în glucoză prin etapele formării glucozei-6-fosfatului și îndepărtarea ulterioară a acidului fosforic (Fig. 10.4), fie suferă alte transformări. Din fructoza-6-fosfat sub influența 6-fosfructocinazei și a ATP, se formează fructoza-1,6-bifosfat:

Fructoza-1,6-bisfosfat poate fi apoi supusă conversiei ulterioare pe calea glicolizei. Acesta este principalul mod de a include fructoza în metabolismul țesutului muscular, rinichilor, țesutului adipos.

În ficat există însă un alt mod. Conține enzima fructokinază, care catalizează fosforilarea fructozei nu la al 6-lea, ci la primul atom de carbon:

Această reacție nu este blocată de glucoză. Fructoza-1-fosfat rezultat este apoi scindată prin acțiunea ketozei-1-fosfataldolazei asupra fosfatului de dioxiacetonă și a D-gliceraldehidei:

Fructoza-1-Fosfat Dioxiacetona fosfat + D-glicerldehidă.

D-gliceraldehida rezultată sub influența kinazei corespunzătoare (triokinaza) suferă fosforilare la gliceralde-hid-3-fosfat. Dihidroxiacetona fosfat trece, de asemenea, în același intermediar glicoliză..

Există o anomalie congenitală în metabolismul fructozei, sau fructozuria esențială, care este asociată cu un deficit congenital al enzimei fructoze, adică. fructoza-1-fosfat nu se formează în organism. Ca urmare, schimbul de fructoză este posibil numai prin fosforilare cu fructoză-6-fosfat, dar această reacție este inhibată de glucoză, ca urmare a faptului că fructoza se acumulează în sânge. „Pragul renal” pentru fructoză este foarte scăzut, de aceea fructozuria este deja detectată atunci când concentrația fructozei în sânge este de 0,73 mmol / l.

Fig. 10.4. Metabolizarea fructozei. 1 - hexokinază; 2 - 6-fosfofructocinază; 3 - bifosfataldolază fructoză; 4 - cetohexokinaza; 5 - cetoa-1-fosfataldolază; 6 - triokinaza; 7 - glucoza fosfatisomeraza; 8 - glucoză-6-fosfatază; 9 - triosofosfatisomeraza.

Galactozei. Principala sursă de galactoză este lactoza alimentară, care în tractul digestiv se descompune la galactoză și glucoză (Fig. 10.5).

Schimbul de galactoză începe cu conversia sa în galactoză-1-fosfat. Această reacție este catalizată de galactokinaza care implică ATP:

În următoarea reacție, în prezența UDP-glucozei, enzima hexoza-1-fosfaturidil transferaza catalizează conversia galactozei-1-fosfat în glucoză-1-fosfat, în timp ce uridina difosfat-galactoză (UDP-galactoză) este formată:

Glucoza-1-fosfat care rezultă, fie se transformă în glucoză-6-fosfat și apoi suferă transformări deja cunoscute sau formează glucoză liberă sub influența fosfatazei, iar UDP-g-lactoza suferă o epimerizare foarte particulară:

Apoi, UDP-glucoza pirofosforilază catalizează clivajul UDP-glucozei pentru a forma glucoza-1-fosfat:

Pentru conversii suplimentare de glucoză-1-fosfat, a se vedea mai devreme.

Una dintre afecțiunile patologice rezultate dintr-o încălcare a metabolismului carbohidraților este o boală recesivă moștenită de galactozemie. În această boală, conținutul total de monosacharide în sânge crește în principal datorită nivelului de galactoză, ajungând la 11,1-16,6 mmol / l. Concentrația de glucoză din sânge nu se modifică semnificativ. Pe lângă galactoză, galactoza-1-fosfat se acumulează și în sânge. Galactozemia duce la retardare mentală și la cataracta lentilei. Apariția acestei boli la nou-născuți este asociată cu lipsa enzimei hexose-1-fosfaturidil transferază. Odată cu vârsta, există o slăbire a acestei tulburări specifice metabolismului carbohidraților..

Metabolismul fructozei

O cantitate semnificativă de fructoză, care se formează în timpul descompunerii zaharozei, este transformată în glucoză în celulele intestinale înainte de a intra în sistemul venei portale. O altă parte a fructozei este absorbită de proteina purtătoare, adică. prin difuzarea facilitată.

Există două moduri de transformare a fructozei, principala dintre acestea fiind fosforilarea acesteia la primul atom de carbon de către enzima fructokinaza pentru a forma fructoza-1-fosfat.

Al doilea mod de conversie a fructozei este fosforilarea celui de-al șaselea atom de carbon cu hexokinaza pentru a forma fructoza-6-fosfat, care este apoi izomerizată în glucoză-6-fosfat. Cu toate acestea, afinitatea pentru glucoză în hexokinază este de 20 de ori mai mare decât pentru fructoză, deci acest proces este slab.

Posibile tulburări ereditare ale metabolismului fructozei din cauza defectelor din două enzime.

1. Fructozuria esențială apare cu un defect al fructokinazei hepatice. Fosforilarea fructozei este afectată, care se manifestă printr-o creștere a conținutului de fructoză din sânge (fructozemie) și excreția acesteia în urină (fructozurie). Boala este asimptomatică.

2. Intoleranța la fructoză moștenită este o consecință a unui defect determinat genetic al enzimei fructoză-1-fosfat aldolază. Se manifestă prin convulsii, vărsături, hipoglicemie, leziuni la ficat, rinichi și creier. Este fatal. Hipoglicemia este o consecință a inhibării fructozei-1-fosfat, care se acumulează în sânge și țesuturi, a enzimelor fosforilază, aldolază, fructoză-1,6-di-fosfat, fosfoglucomutază, care perturbă furnizarea de energie a celulelor.

Acest text este o foaie informativă..

Citiți întreaga carte

Capitole similare din alte cărți:

Capitolul 12 Metabolism

Capitolul 12 Metabolism Chimioterapia Combaterea bolilor bacteriene este mult mai ușoară decât cea virală. După cum sa arătat deja, bacteriile se reproduc mai ușor în cultură. Bacteriile sunt mai vulnerabile. Trăind în afara celulei, produc pagube organismului prin jefuirea de alimente sau

3. Metabolismul celulei bacteriene

3. Metabolismul celulei bacteriene. Caracteristici ale metabolismului în bacterii: 1) varietatea de substraturi utilizate; 2) intensitatea proceselor metabolice; 3) orientarea tuturor proceselor metabolice pentru a asigura procesele de reproducere; 4) predominanța degradării.

Capitolul 8. Introducere în metabolism

Capitolul 8. Introducere în metabolism Metabolismul sau metabolismul este un set de reacții chimice din organism care îi furnizează substanțele și energia necesară vieții. Procesul metabolic, însoțit de formarea mai simplu

Metabolizarea galactozei

Metabolizarea galactozei Galactoza se formează în intestin ca urmare a hidrolizei lactozei.Defectul metabolismului galactozei se manifestă într-o boală ereditară - galactozemia. Este o consecință a unui defect congenital în enzimă.

Metabolism la lactoză

Metabolism la lactoză Lactoza, un dizaharid care se găsește numai în lapte, constă din galactoză și glucoză. Lactoza este sintetizată numai de celulele secretoare ale glandelor mamifere în timpul alăptării. Este prezent în lapte într-o cantitate de 2% până la 6%, în funcție de tip

Capitolul 22. Metabolizarea colesterolului. Biochimia aterosclerozei

Capitolul 22. Metabolizarea colesterolului. Biochimia aterosclerozei Colesterolul este un steroid caracteristic numai organismelor animale. Locul principal al formării sale în corpul uman este ficatul, unde se sintetizează 50% colesterol, 15-20% se formează în intestinul subțire, restul

Capitolul 25. Metabolizarea aminoacizilor individuali

Capitolul 25. Metabolizarea aminoacizilor individuali Metabolismul metioninei Metionina este un aminoacid esențial. Gruparea metilină metionină este un fragment mobil cu un singur carbon utilizat pentru sinteza unui număr de compuși. Transferul grupului de metil de metionină la cel adecvat

Metabolism

Metionină Metabolism Metionina este un aminoacid esențial. Gruparea metilină metionină este un fragment mobil cu un singur carbon utilizat pentru sinteza unui număr de compuși. Transferul grupei metil de metionină în acceptorul corespunzător se numește transmetilare,

Metabolismul fenilalaninei și tirozinei

Metabolismul fenilalaninei și tirozinei Fenilalanina este un aminoacid esențial, deoarece inelul său de benzen nu este sintetizat în celulele animale. Metabolizarea metioninei se realizează în 2 moduri: este încorporată în proteine ​​sau transformată în tirozină sub acțiunea unui specific

CE DESPRE GALACTOSIS

"Galactoza (din rădăcina greacă γάλακτ-," lapte ") este unul dintre zaharurile simple, un monosacharid din grupul hexos. Diferă de glucoză în aranjamentul spațial al grupărilor hidrogen și hidroxil din atomul de carbon 4. Se găsește în organismele animale și vegetale, inclusiv în unele microorganisme.Este o parte a dizaharidelor - lactoză și lactuloză. Când este oxidat, formează acizi galactonici, galacturoniști și mucoși. L-galactoza este o parte a polizaharidelor de alge roșii. D-galactoza este răspândită în natură, o parte a oligozaharidelor (melibioase, raffinoză, stachetoze), anumite glicozide, polizaharide vegetale și bacteriene (gingii, mucus, galactani, pectină, hemiceluloze), la animale și oameni - ca parte a lactozei, polizaharidelor specifice grupului, cerebrozidelor, keratosulfatului etc. În țesuturile animale și vegetale D- galactoza poate fi inclusă în glicoliză cu participarea difuzatului de uridină-B-glucoză-4-epimerază, transformându-se într-o glucoză ozo-1-fosfat, care este absorbit. La om, absența ereditară a acestei enzime duce la incapacitatea de a utiliza D-galactoza din lactoză și provoacă o boală gravă - galactozemia. „[Wikipedia]

"Galactoza (din cuvântul grecesc gala, galaktos - lapte) este un monosacharid - C-4 glucoză epimer, cu o formulă moleculară identică, dar cu o formulă structurală diferită de glucoză. În ciuda marei similitudini a moleculelor de glucoză și galactoză, conversia acestora din urmă în glucoză necesită mai multe reacții enzimatice conservatoare evolutive care apar în citoplasma unei celule și sunt cunoscute ca calea Leloir a metabolismului galactozei.

Galactoza este esențială pentru creșterea și dezvoltarea corpului copilului, deoarece este o componentă a alimentelor sugarului, o parte din lapte. Această monosacharidă nu este doar o sursă semnificativă de energie pentru celulă, ci servește și ca material plastic necesar pentru formarea glicoproteinelor, glicolipidelor și a altor compuși complexi folosiți de corp pentru a forma membranele celulare, țesutul nervos, terminațiile nervoase, procesele de mielinizare neuronală etc..

Principala sursă de galactoză la om este hrana. O cantitate mare de alimente consumate în timpul zilei conține lactoză, din care se formează galactoză în intestin ca urmare a hidrolizei; multe alimente conțin galactoză pură. La om, galactoza poate fi formată endogen, cantitatea covârșitoare a acesteia este sintetizată în timpul reacțiilor enzimatice între uridină difosfat glucoză (UDF-glucoză) și UDF-galactoză, precum și în schimbul de glicoproteine ​​și glicolipide.

Întreruperea metabolismului galactozei observat cu galactozemie duce inevitabil la o perturbare a funcționării multor organe și sisteme ale corpului. "[1]

Fig. 1. Colman J., Rem K.-G. BIOCHIMIE VISUALĂ: Per. cu el. - M.: Mir, 2000 - 469 p. [4]

"Galactoza este formată prin hidroliză în intestinul dizaharidului la lactoză (zahăr din lapte). În ficat, se transformă ușor în glucoză. Capacitatea ficatului de a efectua această conversie poate fi folosită ca test funcțional pentru toleranța la galactoză."
[Humbio.ru]

". Cea mai mare parte a galactozei absorbite intră în ficat, unde este transformată în principal în glucoză, care poate fi apoi transformată în glicogen sau folosită pentru energie." [2]

"În mod normal, lactoza trece prin stomac și apoi este supusă hidrolizei în intestinul subțire prin calea metabolică a Leloirului, cu β-galactozidaza localizată pe membranele plasmatice ale enterocitelor. Glucoza și galactoza rezultată sunt absorbite ulterior. Galactoza este ingerată ca un monosacharid." [ 3]

A.A. Kostenevich, L.I. Sapunova. Β-GALACTOSIDAZE BACTERIALE: DIVERSITATEA BIOCHIMICĂ ȘI GENETICĂ. Institutul de Microbiologie, Academia Națională de Științe din Belarus, Minsk, Republica Belarus. Procesul BSU 2013, volumul 8, partea 1, 52 UDC 577.15 + 572.22

"Metabolismul galactozei [ca de exemplu fructoza] se realizează prin transformarea acesteia în glucoză, în principal în ficat. Ficatul are capacitatea de a sintetiza glucoza din diferite zaharuri, cum ar fi fructoza și galactoza, sau din alte produse ale metabolismului intermediar (lactat, alanină etc.). "[4]

"În afară de aportul de galactoză din alimente, corpul uman este capabil să sintetizeze o cantitate semnificativă de galactoză de novo din glucoză, precum și din bazinul de galactoză, care face parte din glicoproteine ​​și mucopolizaharide. Acest proces este important pentru menținerea galactozei și a metaboliților săi necesari sintezei Glicoproteine ​​care conțin galactoză Într-o dietă restricționată cu galactoză, producția endogenă de galactoză variază de la 1,1 la 1,3 g / zi [12].

[galactoza se poate lega de glucoză, pentru sinteza lactozei (în laptele matern), cu lipide, pentru sinteza de glicolipide sau cu proteine, pentru sinteza glicoproteinelor]

. Studiile la om au arătat că galactoza și glucoza au un mecanism comun de transport pentru absorbția intestinală. Acest mecanism de transport are o afinitate mai mare pentru glucoză decât galactoza [13] și acest lucru poate explica de ce absorbția galactozei este inhibată de glucoză [14]. Când galactoza este absorbită împreună cu glucoza, concentrațiile serice de galactoză sunt semnificativ mai mici decât atunci când consumăm aceeași cantitate de galactoză fără glucoză [15]. Consumul de galactoză poate fi redus și de agoniștii leptinei [17] și de receptorul b3-adrenergic [16]. "[5]

". Trebuie avut în vedere faptul că nu toate bacteriile din laptele acru sunt capabile să fermenteze galactoza. Prin urmare, acest lucru afectează și concentrația de galactoză în produsul lactat final. Fermentarea incompletă a galactozei dă o cantitate excesivă de galactoză în produs, care este asociată cu produs lactat de calitate scăzută.

De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că nu toate tipurile de lactoză sunt complet digerate în intestinul subțire, unele dintre ele sunt fermentate prin microbiota intestinală, iar la persoanele care suferă de intoleranță la lactoză, organismul nu produce β-galactosidaza. Drept urmare, lactoza, care intră invariabil în intestinul gros, este fermentată prin microflora anaerobă, ceea ce determină formarea de acizi organici, gaze și stres osmotic, care în final pot reduce semnificativ cantitatea de galactoză care intră în organism. "[8]

Conținutul de galactoză în diferite produse lactate variază în cantitate de la 7,12 până la 12,22 mg / 100 g. În laptele fermentat, cantitatea este cuprinsă între 51,86 și 84,91 mg / 100 g. Concentrația de glucoză variază în cadrul acelorași valori. Cantitatea de galactoză din laptele fermentat și iaurt este de obicei mai mare decât în ​​cazul altor produse lactate (Filmjölk, Onaka și A-fil). [7]

Fig. 4, 5, 6. Agnes Abrahamson. Galactoza în produsele lactate. Facultatea de Resurse Naturale și Științe Agricole Departamentul de Știința Alimentelor. Publikation / Sveriges lantbruksuniversitet, Institutionen för livsmedelsvetenskap, nr 401 Uppsala, 2015 [8]

Portnoi PA et.al. Conținutul de lactoză și galactoză din grăsimile din lapte și potrivirea galactoemiei Mol Genet Metab Rep. 2015 oct. 22; 5: 42-43. doi: 10.1016 / j.ymgmr.2015.10.001. eCollection 2015 dec. [9]

Notă la tabelul de mai sus:
Ulei de unt - ghee.
Ghee - Ghee (un tip de ghee rafinat care este utilizat pe scară largă în Asia de Sud).
Unt - Unt.

". Galactozemia este o afecțiune ereditară a metabolismului carbohidraților, în care un exces de galactoză și metaboliții săi (galactoza-1-fosfat și galactitol) se acumulează în organism, ceea ce determină tabloul clinic al bolii și formarea de complicații întârziate. Tipul de moștenire a galactozemiei este recesivul autosomal..

Galactozemia este o boală ereditară a metabolismului carbohidraților și combină mai multe forme eterogene genetic. Boala se bazează pe eșecul uneia dintre cele trei enzime implicate în metabolismul galactozei: galactoza-1-fosfaturidil transferaza (GALT), galactokinaza (GALA) și uridină difosfat (UDF) -galactoză-4-epimirarase (GALE). Se cunosc trei gene în care mutațiile pot duce la dezvoltarea galactozemiei.
Mecanismele patogenetice ale galactozemiei nu sunt încă pe deplin înțelese. Ca urmare a insuficienței oricăreia dintre cele trei enzime - GALT, GALA sau HALE - concentrația de galactoză în sânge crește. Cu o deficiență în activitatea enzimelor GALT și HALE, pe lângă un exces de galactoză, o cantitate excesivă de galactoză-1-fosfat se acumulează și în corpul pacientului, care astăzi este considerat principalul factor patogenetic care reprezintă majoritatea manifestărilor clinice ale galactozemiei și formarea de complicații întârziate. Excesul de galactoză în organism poate fi metabolizat prin alte căi biochimice: în prezența NADP · N (sau NAD · N), se poate transforma în galactitol. Acumularea de galactitol în sânge și țesuturi și o creștere a excreției sale în urină este observată în toate formele de galactozemie; în lentila ochiului, excesul de galactitol contribuie la formarea cataractei. Există dovezi că un conținut ridicat de galactitol în țesutul creierului contribuie la umflarea celulelor nervoase și la formarea pseudotumorilor creierului la pacienții individuali. Procesele patologice în galactozemie sunt cauzate nu numai de efectul toxic al acestor produse, ci și de efectul inhibitor al acestora asupra activității altor enzime implicate în metabolismul carbohidraților (fosfoglucomutază, glucoză-6-fosfat dehidrogenază), ceea ce duce la sindromul hipoglicemic. "[1]

". În medie, frecvența galactozemiei este de 1 caz la 40.000 - 60.000 de nou-născuți, mai rar această boală se găsește în unele țări din Asia. Pe baza rezultatelor programului de screening nou-născut, frecvența galactozemiei clasice este de 1: 48.000 [4]. În Irlanda, aceasta este definită ca 1:16 476 [5]. Dacă rezultatele diagnostice sunt utilizate pentru a determina activitatea eritrocitelor galactoză-1-fosfat auridil transferază (GALT) enzimă (mai puțin de 5% din activitatea de control) și a concentrației de eritrocit galactoză-1-fosfat (mai mult de 2 mg / dl), atunci estimarea frecvenței galactozemiei crește și ajunge la 1:10 000. Frecvența variantei clinice a galactozemiei este de 1:20 000 și este estimată prin prezența genotipului Ser135Leu / Ser135Leu [6].
Conform screeningului în masă al nou-născuților în Rusia, frecvența galactozemiei este de 1:16 242 [7], în 2012 - 1: 20149. Rezultatele screeningului nou-născut pentru perioada 2006-2008. a permis estimarea preliminară a frecvenței galactozemiei la copiii nou-născuți din teritoriul Krasnodar: 1: 19340, versiunea clasică - 1: 58021, opțiunea Duarte 1: 29010 [8]. Frecvența galactozemiei în unele regiuni și districte federale ale Federației Ruse este prezentată în tabelele 1, 2 [8]. "[10]

RECLAMĂRI ȘI ANAMNEZĂ

". Pe fondul alăptării, nou-născutul prezintă vărsături, diaree, hipotensiune musculară, somnolență, letargie. Creșterea greutății corporale se oprește, suptul letargic, abandonul sânilor mamei, se observă semne de leziuni hepatice și crește, adesea însoțite de hipoglicemie, icter și hepatosplenomegalie, Sângerarea de la locurile de injecție este adesea remarcată. Cea mai severă manifestare a galactozemiei la nou-născuți este sepsisul, care are un parcurs fatal și este cel mai adesea cauzat de microorganisme gram-pozitive, în 90% din cazuri - Escherichia coli.Bolile se manifestă de obicei în primele zile - săptămâni de viață, progresează rapid și în absență tratamentul este în pericol pentru viață în natură. Creștere în greutate inadecvată, sindrom de suprimare, mai puțin excitație a sistemului nervos central, ictericitate (mai puțin paloare) a pielii și mucoaselor, hepatosplenomegalie, creșterea volumului abdominal (ascită), tulburări dispeptice (vărsături, diaree), sindrom hemoragic, cataractă. " [1]

Recomandări clinice. Galactozemia la copii. ICD 10: E74.2. Anul aprobării (frecvența revizuirii): 2016 (revizuire la fiecare 3 ani). Uniunea Pediatrilor din Rusia [1]

Spre deosebire de pacienții cu intoleranță la lactoză, la pacienții cu tulburări metabolice ale galactozei, este necesar să se observe o reacție individuală a organismului atât la alimentele care conțin lactoză, cât și la galactoză.

Există, de asemenea, o diferență cantitativă în cantitatea de lactoză care este tolerată de pacienții cu intoleranță la lactoză și la pacienții cu tulburări congenitale ale metabolismului galactozei: o reducere a aportului de lactoză poate fi suficientă pentru persoanele cu intoleranță la lactoză, dar cu excepția alimentelor care conțin lactoză din dietă, la pacienții cu congenital tulburările în metabolismul galactozei pot să nu fie suficiente.

Produsele lactate în care conținutul de lactoză a fost redus prin hidroliză enzimatică, conțin cantități echivalente de galactoză și glucoză care au fost în produs înainte de a fi fermentat și, prin urmare, nu este potrivit pentru pacienții cu galactozemie. Sursele de galactoză sunt în principal lapte și conține lactoză (laptele de vacă conține de la 4,5 până la 5,5 g lactoză / 100 ml sau 2,3 ​​g galactoză / 100 ml). Multe fructe și legume și produse lactate fermentate conțin unele galactoze gratuite (iaurt de la 900 la 1600 mg, brânză cheddar 236 - 440 mg, afine 26 ± 8,0 mg, pepene 27 ± 2,0 mg, ananas 19 ± 3,0 mg / 100 g greutate umedă). Aportul de galactoză de oameni sănătoși în țările industrializate variază între 3 și 14 g pe zi (Forges și colab., 2006; Gropper și colab., 2000).... S-a propus ca în dieta pacienților cu galactozemie severă să se introducă numai produse cu un conținut de galactoză ≤5 mg / 100 g, iar pentru pacienții cu forme mai puțin severe de galactozemie, să se restricționeze aportul de galactoză cu alimente, în intervalul de la 5 la 20 mg / 100 g. (Gropper și colab., 2000).

Evaluarea cantității zilnice admise de galactoză pentru pacienții cu galactozemie severă se bazează pe observații bine controlate la pacienții din centre europene pentru tratamentul afecțiunilor metabolice ereditare (APS, 1997):
- pentru nou-născuți între 50 și 200 mg / zi,
- pentru copiii preșcolari între 150 și 200 mg / zi,
- pentru copiii școlari între 200 și 300 mg / zi,
- pentru adolescenți între 250 și 400 mg / zi,
- pentru adulți între 300 și 500 mg / zi
Pe baza acestor recomandări și presupunând că media medie zilnică recomandată de calorii pentru aceste grupe de vârstă se situează în intervalul 600, 1100, 1500, 2000 și, respectiv, 2500 kcal pe zi, atunci numărul optim admis de galactoză pentru astfel de persoane va fi:
- pentru nou-născuți (la 600 kcal / zi) - aproximativ 8 mg (16 mg lactoză) galactoză / 100 kcal;
- pentru copiii preșcolari (la 1100 kcal / zi) - aproximativ 14 mg (28 mg lactoză) galactoză / 100 kcal;
- pentru copiii de școală (la 1500 kcal / zi) - aproximativ 13 mg (26 mg lactoză) galactoză / 100 kcal;
- pentru adolescenți (la 2000 kcal / zi) - aproximativ 13 mg (26 mg lactoză) galactoză / 100 kcal;
- pentru adulți (la 2500 kcal / zi) - aproximativ 12 mg (24 mg lactoză) galactoză / 100 kcal.